Проклятието на Ондин: 1500 души в света “забравят” да дишат насън

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/9122855 Проклятието на Ондин: 1500 души в света “забравят” да дишат насън Проклятието на Ондин: 1500 души в света “забравят” да дишат насън www.24chasa.bg
Проклятието на Ондин: 1500 души в света “забравят” да дишат насън

Вроденото състояние е завинаги, но при добър контрол не съкращава живота

Дишаме непрекъснато и даже не се замисляме за това.

Правим го автоматично цял живот след първата си глътка въздух при раждането. По вроден рефлекс белите дробове автоматично вдишват и издишват.

В много редки случаи този механизъм не сработва пълноценно. Заболяването се нарича вродена централна алвеоларна хиповентилация или вроден хиповентилационен синдром. В света са описани около 1500 случая. Смята се, че

честотата е

1 на 200 000

раждания.

Засяга еднакво мъжете и жените.

Диагнозата е трудна, а свързаното с нея поддържане на живота изисква специфични грижи. Само няколко центъра в света имат специализация в рядкото състояние. Благодарение на напредъка на генетиката, неонатологията и технологиите за подпомагане на дишането хората живеят почти нормално.

В “Майчин дом” на новородено момиченце беше открит такъв синдром и с усилията на целия екип на неонатолога проф. Боряна Слънчева 3-месечното момиченце беше успешно транспортирано до Франция с военния спартан. При неопитен екип или неразвита медицина състоянието е свързано с висок процент смъртност поради неразпознаване на причината за дихателните затруднения или неадекватни грижи заради липса на апаратура. Изследователите смятат, че някои случаи на синдрома на внезапна детска смърт или внезапна необяснима смърт при деца може да бъдат причинени от недиагностициран вроден хиповентилационен синдром.

Опитният екип на “Майчин дом” се справя с рядкото предизвикателство. Момиченцето вече е в най-добрия в Европа Референтен център за редки респираторни заболявания при деца към университетската педиатрична болница “Робер Дебре” в Париж. За изключителната медицинска мисия помагат десетки сърцати хора от министерствата на здравеопазването, на отбраната и на външните работи. Бебето пътува в кувьоз със специална апаратура и под непрекъснатите грижи на д-р Анета Попиванова и акушерката Камелия Спасова от Интензивното отделение на Клиника по неонатология. В Париж родителите ще преминат обучение как да бъдат обслужвани специфичните потребности на бебето и да използват неинвазивна техника и апаратура за поддържане на дишането.

След раждането бебетата с редкия синдром имат

плитко дишане,

задух, слабо

насищане на

кръвта с кислород.

Състоянието се влошава до пълно спиране на спонтанното дишане насън. Симптомите обикновено стават очевидни малко след раждането, когато засегнатите бебета хиповентилират след заспиване. Липсата на кислород в кръвта причинява

синкави устни,

бледа кожа,

липса на виталност.

В някои по-леки случаи проблемът може да стане очевиден и по-късно в живота.

Ранната диагностика и лечение са важни за предотвратяване на сериозни усложнения, причинени от недостига на кислород. Правят се дихателни, сърдечни и неврологични тестове, за да се изключат други нарушения. Извършва се и специализирано изследване на съня, за да се определи колко тежко е затрудненото дишане.

Заболяването е смятано за генетично и представлява дифузно увреждане на автономната нервна система. Генетичната връзка е открита едва наскоро след изследвания на френски и испански лекари през 2003 г. Въпреки че по целия свят изследователи работят над изучаването на състоянието и търсят нови техники и методи за подобряване на живота на децата със синдрома, знанията в тази област са ограничени или неизползваеми в държави с лошо здравеопазване.

Приема се, че предаването е автозомно доминирано - едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. Хетерозиготна мутация на гена PHOX-2B (PHOX2B) се открива при 91% от засегнатите.

Генът PHOX2B

е ключов играч

в пренаталното

развитие на

нервната система.

Разстройството е свързано с нетипично развитие на ранните ембрионални клетки, които образуват гръбначния мозък, и неправилно функциониране на нервите, които контролират неволевите функции на тялото.

Златният стандарт за диагностициране е генетично тестване за идентифициране на мутации в гена.

Благодарение на мултидисциплинарните и координирани усилия и използване на апаратура за механична вентилация нощем или в критични състояния повечето хора със заболяването могат да водят нормален живот. Това предполага внимание не само нощем, но и при различни дейности като например плуване, защото са описани случаи, в които тялото “забравя” да дишат под водата.

Състоянието е завинаги, но с подходящо лечение не намалява продължителността на живота. Обикновено разстройството е вродено. В някои случаи може да се развие по-късно особено след тежко увреждане или травма на мозъка или мозъчния ствол.

Лечението се фокусира върху осигуряване на дихателна подкрепа. В тежки случаи и възможност за иновативни терапии са описани успешни опити за

поставяне на

имплант в

диафрагмата

за електрическа

стимулация на

мускула за контрол на дишането.

Синдромът е популярен като проклятието на Ондин - една от най-известните митични приказки в областта на медицината. Нимфата Ондин е безсмъртен воден дух, който пожелава да стане човек, запленена от думите на влюбен в нея земен мъж.

Любимият се кълне, че ще я обича, докато диша. Всеки мой буден дъх ще бъде моят залог за любов и вярност към теб! Тези думи се оказват съдбоносни, разказва легендата. Влюбените се женят и Ондин се отказва от безсмъртието си и вечната младост, ражда човешко дете, остарява и губи митологичната си красота. В немската приказка Ондин хваща любимия в изневяра и страда жестоко. Покрусен, нейният любящ баща и владетел на царството на безсмъртните нимфи го проклина да бъде вечно буден, ако иска да може да диша.

Автономното дишане зависи от механизма за обратна връзка на нивата на въглероден двуокис и кислород, както и рН на кръвта и цереброспиналната течност. При вродения хиповентилационен синдром механизмът е блокиран в различна степен.

Епонимът проклятие на Ондин е находчиво въведен в медицината през 1962 г. от Робърт Мичъл и Джон Северингхаус от Калифорнийския университет в Сан Франциско. Проблемът е най-забележим по време на т.нар. бавен сън – една от фазите на съня, и рядко в будните часове.

Другите названия на рядкото състояние са вродена централна хиповентилация, вродена недостатъчност на вегетативния контрол, синдром на Хадад, болест на Ондин-Хиршпрунг.

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

Други от Докторе, кажи

Онлайн консултации улесняват пациенти по време на анти-COVID мерките

Онлайн консултации улесняват пациенти по време на анти-COVID мерките

Инициативата на университетската “Св. Иван Рилски” и кампании през платформи трасират смяна на класическия модел Пет от водещите клиники в УМБАЛ “Св. Иван Рилски” ще консултират пациенти и ще приемат документи онлайн до 18 декември. В пандемията много хора от страната се страхуват да пътуват, даваме им възможност предварително да изпратят своите

Доказано: Ако ще спираш пушенето, по-лесно е от раз

Доказано: Ако ще спираш пушенето, по-лесно е от раз

Един от трима българи е пушач, сред мъжете - всеки втори Никотинът води до пристрастяване, но можеш да се излекуваш Още първия месец след спирането се усеща добрият ефект върху здравето Над 2 милиона българи над 15 години (36,2%) пушат, показват предварителните данни от Европейското здравно интервю, проведено в края на 2019 г

Сред участниците в срещата са главният здравен инспектор доц. Ангел Кунчев,шефката на Фармацевтичния съюз проф. Асена Сербезова,  представителят на СЗО за България д-р Скендер Сила (от ляво на дясно), . Кадри: БНТ

46% взимат антибиотици за презастраховка (Видео)

Употребата на антибиотици се увеличава по време на пандемията паралелно с нарастването на случаите. От приемащите антибиотици 79–96% съобщават, че не са заразени с COVID-19, но приемат антибиотици, вярвайки, че ще предотвратят инфекцията Не можем да си позволим пандемията да се превърне в катастрофа, наречена „Антибиотична резистентност“

“Профилактиката” с антибиотици за COVID ще направи рискови секциото и смяната на става

“Профилактиката” с антибиотици за COVID ще направи рискови секциото и смяната на става

Ще се вдигне с около 40% резистентността към група антибиотици и рутинни медицински манипулации ще станат свръхрискови В новия доклад за Европа България държи първенство по устойчивост на патогените към цефалоспорините и дели челно място с Италия и Полша за макролидите - сред тях е и азитромицинът, едно от лекарствата

И грипът е тук!

И грипът е тук!

Изследване чрез мултиплексния PCR тест показа: вече има доказани случаи при хора с COVID И грипът е тук! Вече има хора, заразени едновременно с грип и с коронавируса. Това установи лабораторията на една от най-големите университетски болници в София при изследвали се по желание с комбиниран тест, препоръчван от Световната здравна организация за

Най-близо до финала са генетични и векторни ваксини срещу COVID

Най-близо до финала са генетични и векторни ваксини срещу COVID

Важният въпрос, който няма отговор: срокът на имунитета 15-ина са даващите надежди ваксини срещу COVID в последните етапи на тестване - известни като клинично изпитване в трета фаза, но продуктът на “Пфайзер” и “Байонтек” е първият, който извади на показ резултат. Макар и с уговорката, че е междинен и му предстоят още проверки

Последно от 24 здраве лого

Оживление

Последно от мила бг лого

Последно от

Последно от

Последно от

Още от Докторе, кажи

Инсталация с живи дръвчета е създадена на метростанция “НДК” в подкрепа на информационната кампания за профилактика на рака на белия дроб.

При фамилен риск за рак на белия дроб правете скенер на 1 г.

Хората с фамилна обремененост или друг тип риск от белодробен рак трябва да преминат през профилактичен преглед с образно изследване веднъж годишно и да обръщат внимание на всяка промяна в общото състояние. Достатъчно е в рамките на прегледа да се прави и нискодозирана компютърна томография на белия дроб (скенер) с контраст

Проф. Стоянов: Стратегията за психично здраве ще спре футболизирането на пациенти

Проф. Стоянов: Стратегията за психично здраве ще спре футболизирането на пациенти

Съпротивата срещу пребазиране на психиатричните болници от затънтени села в градовете е заради конкуренцията, която ще създаде на центровете за психично здраве и клиниките, казва в интервю за "24 часа" д-р Дроздстой Стоянов - професор по психиатрия и медицинска психология, доктор на медицинските науки

Проф. Димова: Стискането на зъбите нощем променя не само челюстите, а цялата стойка

Проф. Димова: Стискането на зъбите нощем променя не само челюстите, а цялата стойка

Проблемът често не се разпознава правилно, пациентите погрешно търсят УНГ лекар, невролог, ортопед, ревматолог Стресът е сред водещите причини за проблеми с дъвкателния апарат, случаите се увеличават в условията на COVID Срещу болките и за ремоделиране на стойката прилагаме иновативна нанотехнологична терапия на базата на биофотони Това казва в

Софтуер разпознава рано и със сигурност над 98,5% дали кашлицата е от вируса

Софтуер разпознава рано и със сигурност над 98,5% дали кашлицата е от вируса

Учени от Масачузетския университет са създали компютърна програма, която разпознава с рекордна точност коронавирусната инфекция дори и при безсимптомни случаи. Учените се надяват, че софтуерът може да улесни разпознаването на положителните случаи не само на ранен етап преди заболяването, когато болните са заразни

Мирослав Стоянов извършва пълна дезинфекция в сградата.

Пожарникар e доброволец в областната болница във Велико Търново

В България при кризи винаги сме се обединявали, но сега животът стана тягостен, озлобиха се хората и това не ми харесва, казва Мирослав Стоянов Пожарникар от Велико Търново вече 3 месеца помага доброволно в борбата с COVID-19 в областната болница. Близо 9 години Мирослав Стоянов работил като шофьор на линейка в Спешна помощ, а от 2017 г

Продължават опитите за лечение с плазма, крехка надежда за панацея

Продължават опитите за лечение с плазма, крехка надежда за панацея

Терапията е вид пасивна имунизация - прехвърляне на антитела с цел защита или лечение У нас първите оптимистични данни съобщи ВМА, където лекуваха 23-ма с метода Вливането на реконвалесцентната плазма - от преболедували, генерира голям ентусиазъм в първите дни на пандемията, но е пресилено да се обяви за панацея

Последно от

Последно от

Най-важното

Избрано от Google

Следвайте във Viber