1/3 от всички българи с рядката генетична болест на Фабри са от село Борино

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/7632364 1/3 от всички българи с рядката генетична болест на Фабри са от село Борино 1/3 от всички българи с рядката генетична болест на Фабри са от село Борино www.24chasa.bg
Д-р Митко Хаджиев
Д-р Митко Хаджиев СНИМКА: Валентин Хаджиев

Повечето са роднини, лекуват ги с над 3 млн. лв. на година

12 души, страдащи от много рядката болест на Фабри, са от родопското село Борино. Те са около 1/3 от всички българи с тази диагноза. Допреди няколко години са били половината от хората с това заболяване у нас.

Болестта на Фабри се среща при по-малко от 1 човек на 100 000 души население. Големият им брой в Борино е феномен, тъй като населението на селото е около 2000 души. В цяла Сърбия например няма нито един човек с тази диагноза.

Заболяването се дължи на генетичен дефект, мутация на Х-хромозомата, което води до невъзможност да се произвежда един определен ензим. Според изследванията наследствената болест се е появила в района на Борино заради затворения живот в общността и

близките

родствени

връзки

Четирима установени болни вече са починали, всички до възраст 50 години. Не всички обаче са роднини.

Болестта на Фабри поради недостига на ензима води до натрупване на специфични протеини в клеткит, което

причинява

увреждане на

бъбреците,

сърцето,

кожата, стомаха

Реално страда целият организъм.

Болестта засяга и двата пола, но обикновено мъжете са по-силно засегнати.

“Тъй като жената има две Х-хромозоми и няма прецеденти и двете да са засегнати, пълноценната хромозома до някаква степен компенсира дефекта. Затова

при жените

клиничните изяви

се наблюдават

доста по-късно,

отколкото при мъжете, които имат само една Х-хромозома. При жените заболяването протича много по-леко и симптомите се появяват към 60-годишна възраст. При мъжете обаче, ако болестта не бъде открита и лекувана, те умират до 50-годишна възраст - обяснява личният лекар на всички 12 пациенти д-р Митко Хаджиев. - Симптомите при мъжете се появяват още в първите 10 години от живота им.”

Още в младостта

мъжете

развиват

хипертония,

а към 30-годишна възраст често получават инсулт.

Д-р Хаджиев е обучен как да лекува хората с рядкото заболяване от проф. Емил Паскалев, ръководител на Клиниката по нефрология и трансплантация на УМБАЛ “Александровска” и председател на Българското нефрологично дружество.

Преди няколко години екип от нефролози начело с проф. Паскалев изследвали родословните дървета на хората и изпратили кръв в Германия за точен анализ, който е условие за диференциална диагноза.

“През комунизма тези хора не са били лекувани.

Заболяването

трудно се

диагностицира,

тъй като е рядко срещано, а симптомите не са специфични и могат да се дължат на голям брой други състояния. Това налага последователното им отхвърляне, преди да се заподозре болест на Фабри. Иначе тя не е открита сега, описана е преди повече от 100 години от немския дерматолог Йоханес Фабри, който практикувал в Дортмунд. Болестта се проявява по различни начини, като повечето пациенти казват, че имат болки, главозамайване, бързо се изморяват, имат проблеми със сърцето, бъбреците, често ги сполетяват ранни инсулти.

Лечението сега

се покрива от

здравната каса,

въпреки че е много скъпо. Ако държавата не плащаше, тези хора да са си отишли вече, това са 300 хиляди лв. на човек на година. Сумата е непосилна”, казва докторът.

На болните се влива медикамент, от който опаковката струва 5972 лв. Имало е години, когато цената му е стигала до 7000. Всеки флакон има защитен стикер, който се се отваря с подпис на пациента и се залепва в досието му. За едно вливане са нужни две опаковки, прави се през 2 седмици

С въвеждането на лекарството тялото получава липсващото количество а-галактозидаза-лизозомна хидралаза. Това вещество катализира хидролизата на гликосфинголипидите.

“Става

по-сложно при

съпътстваща

болест

Един пациент направи усложнения заради алергична реакция. Имаше 40 градуса температура. Сега преди вливките му се дава урбазон по указание на проф. Паскалев, непрекъснато се консултирам с него”, вметва докторът.

Той има случай в практиката си, в който и мъжът и жената са носители на заболяването и детето им от 20-годишна възраст прави инсулти. В света е описан един-един подобен случай. . И детето им от 20-годишна възраст пра.

С диагноза болест на Фабри пациентите ги освидетелстват в ТЕЛК, най-често с втора група, някои - с трета. Има младо момче с над 70%. Приосвидетелстването им се взема предвид дали имат още заболявания, както е изискването, отбелязва д-р Хаджиев.

В САЩ се правят опити за вземане на медикамента през устата вместо чрез 4-часово вливание, но все още това не е клинична практика.

В Борино болните получават на място терапията в кабинета на лекяря. За един от пациентите обаче докторът пътува до Пловдив. Човекът, който е най-възрастният със заболяването - на 60 г., се преместил при близките си. Сестрите му са само носители на гена, но той е с клинична изява.

“В продължение на 2 години

направихме

генетични карти

на целия му род,

проверили сме свързани около 50 - 60 човека с него. Проучихме родословното дърво, взехме кръв на всички, за да се види дали има носители”, спомня си джипито.

Д-р Хаджиев е личен лекар в Борино от 1992 г., вече 27 години. От 2000 г. е участъков лекар. Има 1290 пациенти в цялата община.

 

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

Други от Докторе, кажи

Учени: Повечето мутации на SARS-2 са пагубни за него

Учени: Повечето мутации на SARS-2 са пагубни за него

Останалите промени нямали ефект върху разпространението на вируса - неутрални били Британски генетици излизат с обнадеждаваща новина за новия коронавирус SARS-CoV-2. Няма доказателства, че мутациите му увеличават неговата заразност и смъртоносност, съобщават те в проучване, което очаква независима научна рецензия

Д-р Стефан Филев - изпълнителен директор на МОБАЛ"Д-р Стефан Черкезов"

Д-р Стефан Филев, шеф на областната болница във Велико Търново: Пътеката от 618 лв. за COVID-19 не покрива и 1/2 от разходите за лечение

Дарители помагат в борбата със заразата Близо три месеца болниците у нас работят в условията на тежка епидемична обстановка. Във великотърновската болница е въведен карантинен режим на работа, ограничен е достъпа на външни лица, свижданията са забранени. Двете хирургични отделения и реанимация се превърнаха в отделения за лечение на съмнителни

Стигат ли 2 метра дистанция? Дори лек бриз пренася слюнка на 6

Стигат ли 2 метра дистанция? Дори лек бриз пренася слюнка на 6

Дори с лек ветрец от 4 км/час малките капчици слюнка изминават докъм 6 метра за 5 секунди, доказват проф. Димитрис Дрикакис и д-р Талиб Дбук от кипърския Изследователски институт за отбрана и сигурност в Никозия. Изследването им е публикувано в последното издание на списанието “Физика на флуидите”. Авторите смятат

Проф. Костадинов: Още не знаем окончателната цена на усложненията в белия дроб

Проф. Костадинов: Още не знаем окончателната цена на усложненията в белия дроб

Но тежки фиброзни промени означава повече хора с нужда от трансплантация, казва в интервю за в. "24 часа" проф. д-р Димитър Костадинов, дм, ръководител на Катедрата по белодробни болести към Медицинския факултет на Медицинския университет – София, от 2012 г.  и началник на Бронхологичното отделение на УМБАЛББ “Св

СНИМКА: Pixabay

Юношите у нас на първите места по пушене, алкохол, канабис и ранен секс

Доклад на Световната здравна организация за здравното поведение на 11-15-годишни в Европа разкрива, че българските юноши са на първите места по тютюнопушене, употреба на алкохол и канабис и ранен старт на сексуалния живот. Това съобщиха екипът на организацията от офиса в София. Докладът “На фокус: здравето и благополучието на юношите“

Доц. ЖАНА КАЗАНДЖИЕВА

На 9 минути от меланом умира един човек, кой е в риск и как да се пази

При съмнение за меланом 49% отлагат прегледа 3-6 месеца, а до 54% от смъртността от този най-агресивен рак със склонност към разсейки е предотвратима, ако човек потърси навреме медицинска помощ По това време на месец май от 15 г. над 200 български кожни лекари благотворително преглеждат за ранни признаци на рак на кожата и консултират как да бъде

Последно от 24 здраве лого

Оживление

Последно от мила бг лого

Последно от

Последно от

Последно от

Още от Докторе, кажи

Д-р Абединов: Болните с COVID-19 не чувстват задух и при критично нисък кислород в кръвта

Д-р Абединов: Болните с COVID-19 не чувстват задух и при критично нисък кислород в кръвта

Продължителното командно дишане не е фатална присъда При него понякога се налага за подобрение на насищането с кислород на кръвта по 6-7 пъти обръщане по корем по 12 часа. Методът се използва в нашата клиника от 1993 г., български колега го прилага сега в Барселона “Отвикването” от апаратно дишане е труден процес и отнема от 1/2 до 2/3 от времето

Почистват се обществени асансьори и автобусни спирки.

В асансьора винаги сам!

Ако може, не ползвайте асансьор, или най-много в едната посока, никога с други хора. Ако някой ви се натрапи, просто слезте Появи се една снимка, постната от евродепутата Иво Христов, на която се виждат отбелязани крачета в двата ъгала на асансьора на европарламента. Крачетата са така разположени, че лицата в асансьора трябва да са с гръб един към

Д-р ДИМИТЪР ВАЛЕРИЕВ

Как оздравя от COVID-19 лекарят от първа линия в “Пирогов” д-р Димитър Валериев

Докато бяха зле пациентите, им ограничавахме разговорите по телефона – задухът им се влошаваше дори от говоренe Вече съм с два отрицателни теста, успокоих се още като си видях рентгеновата снимка без патологични промени Готов съм след карантината да се върна да работя в “средата” Д-р Димитър Валериев е специализант по кардиология в “Пирогов”

Как пробиотиците могат да повишат имунитета ни, според учените?

Как пробиотиците могат да повишат имунитета ни, според учените?

Нашата имунна система е естественият щит на тялото ни и е от огромно значение за общото ни здраве, особено в днешни дни. Учените казват, че около 80% от имунната система на човек е в стомаха му. Затова решихме да помолим д-р Антон Койчев, асистент към Медицинска академия, Катедра по обща хирургия, да ни разкаже как да запазим висока имунната си

Преизчислиха: 50% не разбират, че носят вируса

Преизчислиха: 50% не разбират, че носят вируса

Това прави още по-наложително слагането на маски на обществени места Вероятно всички вече са чули, че има много хора, които обикалят наоколо и имат COVID-19, но нямат представа, че разпространяват вируса. Вероятно и тайно се надявате вече да сте го минали по същия безсимптомен начин. Но със сигурност се питате какво по-точно означава “много хора”

Полк. доц. д-р Любина Веселинова: При продължително седене болката е последната аларма на тялото да се раздвижим

Полк. доц. д-р Любина Веселинова: При продължително седене болката е последната аларма на тялото да се раздвижим

Упражнения като “котешки” гръб и детската игра “сол/пипер” в обедната почивка у дома рестартират тялото, казва началникът на Първа клиника по физикална и рехабилитационна медицина на ВМА Полк. доц. д-р Любина Веселинова, д.м. е специалист по физиотерапия, курортология и рехабилитация. Началник е на Първа клиника по физикална и рехабилитационна

Последно от

Последно от

Най-важното

Избрано от Google

Следвайте във Viber