1/3 от всички българи с рядката генетична болест на Фабри са от село Борино

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/7632364 1/3 от всички българи с рядката генетична болест на Фабри са от село Борино 1/3 от всички българи с рядката генетична болест на Фабри са от село Борино www.24chasa.bg
Д-р Митко Хаджиев СНИМКА: Валентин Хаджиев

Повечето са роднини, лекуват ги с над 3 млн. лв. на година

12 души, страдащи от много рядката болест на Фабри, са от родопското село Борино. Те са около 1/3 от всички българи с тази диагноза. Допреди няколко години са били половината от хората с това заболяване у нас.

Болестта на Фабри се среща при по-малко от 1 човек на 100 000 души население. Големият им брой в Борино е феномен, тъй като населението на селото е около 2000 души. В цяла Сърбия например няма нито един човек с тази диагноза.

Заболяването се дължи на генетичен дефект, мутация на Х-хромозомата, което води до невъзможност да се произвежда един определен ензим. Според изследванията наследствената болест се е появила в района на Борино заради затворения живот в общността и

близките

родствени

връзки

Четирима установени болни вече са починали, всички до възраст 50 години. Не всички обаче са роднини.

Болестта на Фабри поради недостига на ензима води до натрупване на специфични протеини в клеткит, което

причинява

увреждане на

бъбреците,

сърцето,

кожата, стомаха

Реално страда целият организъм.

Болестта засяга и двата пола, но обикновено мъжете са по-силно засегнати.

“Тъй като жената има две Х-хромозоми и няма прецеденти и двете да са засегнати, пълноценната хромозома до някаква степен компенсира дефекта. Затова

при жените

клиничните изяви

се наблюдават

доста по-късно,

отколкото при мъжете, които имат само една Х-хромозома. При жените заболяването протича много по-леко и симптомите се появяват към 60-годишна възраст. При мъжете обаче, ако болестта не бъде открита и лекувана, те умират до 50-годишна възраст - обяснява личният лекар на всички 12 пациенти д-р Митко Хаджиев. - Симптомите при мъжете се появяват още в първите 10 години от живота им.”

Още в младостта

мъжете

развиват

хипертония,

а към 30-годишна възраст често получават инсулт.

Д-р Хаджиев е обучен как да лекува хората с рядкото заболяване от проф. Емил Паскалев, ръководител на Клиниката по нефрология и трансплантация на УМБАЛ “Александровска” и председател на Българското нефрологично дружество.

Преди няколко години екип от нефролози начело с проф. Паскалев изследвали родословните дървета на хората и изпратили кръв в Германия за точен анализ, който е условие за диференциална диагноза.

“През комунизма тези хора не са били лекувани.

Заболяването

трудно се

диагностицира,

тъй като е рядко срещано, а симптомите не са специфични и могат да се дължат на голям брой други състояния. Това налага последователното им отхвърляне, преди да се заподозре болест на Фабри. Иначе тя не е открита сега, описана е преди повече от 100 години от немския дерматолог Йоханес Фабри, който практикувал в Дортмунд. Болестта се проявява по различни начини, като повечето пациенти казват, че имат болки, главозамайване, бързо се изморяват, имат проблеми със сърцето, бъбреците, често ги сполетяват ранни инсулти.

Лечението сега

се покрива от

здравната каса,

въпреки че е много скъпо. Ако държавата не плащаше, тези хора да са си отишли вече, това са 300 хиляди лв. на човек на година. Сумата е непосилна”, казва докторът.

На болните се влива медикамент, от който опаковката струва 5972 лв. Имало е години, когато цената му е стигала до 7000. Всеки флакон има защитен стикер, който се се отваря с подпис на пациента и се залепва в досието му. За едно вливане са нужни две опаковки, прави се през 2 седмици

С въвеждането на лекарството тялото получава липсващото количество а-галактозидаза-лизозомна хидралаза. Това вещество катализира хидролизата на гликосфинголипидите.

“Става

по-сложно при

съпътстваща

болест

Един пациент направи усложнения заради алергична реакция. Имаше 40 градуса температура. Сега преди вливките му се дава урбазон по указание на проф. Паскалев, непрекъснато се консултирам с него”, вметва докторът.

Той има случай в практиката си, в който и мъжът и жената са носители на заболяването и детето им от 20-годишна възраст прави инсулти. В света е описан един-един подобен случай. . И детето им от 20-годишна възраст пра.

С диагноза болест на Фабри пациентите ги освидетелстват в ТЕЛК, най-често с втора група, някои - с трета. Има младо момче с над 70%. Приосвидетелстването им се взема предвид дали имат още заболявания, както е изискването, отбелязва д-р Хаджиев.

В САЩ се правят опити за вземане на медикамента през устата вместо чрез 4-часово вливание, но все още това не е клинична практика.

В Борино болните получават на място терапията в кабинета на лекяря. За един от пациентите обаче докторът пътува до Пловдив. Човекът, който е най-възрастният със заболяването - на 60 г., се преместил при близките си. Сестрите му са само носители на гена, но той е с клинична изява.

“В продължение на 2 години

направихме

генетични карти

на целия му род,

проверили сме свързани около 50 - 60 човека с него. Проучихме родословното дърво, взехме кръв на всички, за да се види дали има носители”, спомня си джипито.

Д-р Хаджиев е личен лекар в Борино от 1992 г., вече 27 години. От 2000 г. е участъков лекар. Има 1290 пациенти в цялата община.

 

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

Други от Докторе, кажи

Доц. Каракостов: Невронавигацията превежда хирурга до тумора без щети за мозъка, съкращава операцията

За пациентите от новините за научната ни конференция може да е интересно и това, че се изпитва апарат, който с електрически полета пречи на рака в мозъка да се множи. Сред организационните решения е да поискаме здравната каса да заплаща гръбначните операции според тежестта им. Това казва доц. Васил Каракостов, дм

Ахмет Кьормутлу: Помагаме за здравето и самочувствието

След мастектомия реконструктивната хирургия е от голямо значение за възвръщане на сексуалната идентичност на пациентките, казва хирургът от болница „Чорлу Ватан“ Д-р Ахмет Кьормутлу е завършил Медицинския университет „Османгази Ескишехир“ през 2007 г. Там е специализирал пластична хирургия. Работил е в различни болници до 2018 г

Проф. Асен Балтов: Постигнахме по-малко доплащане от джоба на пациентите за импланти

Добрата новина за съсловието е, че стойностите на клиничните пътеки ще бъдат увеличени от 5 до 15 процента, казва проф. Асен Балтов, директор на "Пирогов" и преизбран за втори мандат президент на Българската ортопедична и травматологична асоциация. Роден е на 19 септември 1966 г. в София. През 1994 г. завършва МУ- София. 2 г

Д-р Асенов: Големият полип за 10 години става рак на дебелото черво

Злокачествените заболявания и хроничният запек са предпоставка за развитие на рак на дебелото черво. В червата на всеки от нас има 15 килограма отрови, които водят до тежки заболявания, затова системното им пречистване е от огромно значение. Много хора смятат, че за да пречистят червата и стомашно – чревния тракт

В седмицата на рязко застудяване сме, мерете кръвното, може да “играе”

Тялото се адаптира към промените на времето за 7-10 дни, при някои динамиката е изпитание. При бърза и драстична смяна на времето от топло към студено първата система, която реагира, е кръвоносната. За метеорологично чувствителните и за хипертониците е свързано с по-голяма вероятност от дискомфорт.

Неврохирурзите обсъждат как генотипните маркери подобряват прогнозата при тумори в мозъка и гръбнака

Във фокуса на научния форум са и гръбначната хирургия и опитът в ендоваскуларното лечение на съдовите заболявания в мозъка. Лечението на най-честите първични мозъчни тумори – глиомите, и разширяващите се възможности на гръбначната неврохирургия ще бъдат във фокуса на обсъжданията в започващата днес XXVIII конференция на Българското дружество по

Последно от лого

Оживление

Последно от лого

Последно от

Последно от

Последно от

Още от Докторе, кажи

Проф. д-р Добрин Константинов: През 2020 г. българските пациенти с хемофилия ще имат достъп до нова терапия

Заболяването е хронично и потенциално инвалидизиращо, казва проф. д-р Добрин Константинов, дм, главен координатор на експертния съвет по детска хематология и онкология. Председател е на Българското научно дружество по детска хематология и онкология и началник на Клиниката по детска клинична хематология и онкология към УМБАЛ “Царица Йоанна – ИСУЛ”

Последно поколение апарати лекуват катаракта

Катарактата е главна причина за загуба на зрението при хора над 55 години. Представлява потъмняване на естествената леща, намираща се вътре в окото. Традиционната методика за премахване на катаракта (очното перде) е факоемулсификацията. Тази хирургична техника е безопасна и сигурна, когато процедурата се прави от опитен хирург

Вируси тормозят с хрема и гърлобол София, Пловдив и Ст. Загора, не е грип

Срещу пикорнавирусите: миене на ръцете и кърпички с хлорхексидин. Вирусни взривове с хрема, кихане, възпалено гърло, главоболие, умора в момента не се дължат на грип. Имаше такива подозрения от колеги инфекционисти, но изследвахме проби и не доказахме грипен вирус. Това съобщи микробиологът проф. Тодор Кантарджиев

България сред първите 14 в иновативна диагностика на автоимунни болести

България се нареди сред първите 14 държави в света, възприели с научен консенсус иновативен подход за тълкуване на резултатите от изследването на антинуклеарните антитела (ANA) при диагностиката и превенцията на автоимунни болести. Това стана ясно от изнесени данни по време на традиционния световен научен форум в Дрезден,

В началото влагали радий в шоколад и паста за зъби, сега радиацията е най-контролираната медицинска област

мятали са я за разкрасителна и лечебна панацея - произвеждали се дори одеяла с уран за болните от артрит. Откриването на рентгеновите лъчи носи на Мария Кюри две Нобелови награди, но и апластична анемия. Това разказва доц. Десислава Лефтерова-Костова, казва доц. Десислава Костова-Лефтерова - медицински физик,

Д-р Красимира Косева: Рязкото покачване и рязкото сваляне на температурата при децата могат да провокират фебрилен гърч

- Д-р Косева, сега е периодът, в който обикновено се ваксинираме срещу грип. Това ли е единственият начин да намалим риска от разболяване? - Да, противогрипната ваксина може да бъде поставена, но тя не гарантира, че няма да се разболеем. Защото, на първо място, тя не е панацея. Ваксината се прави на база прогноза на съответния щам

Последно от

Последно от

Най-важното

Избрано от Google

Следвайте във Viber