Български учени разгадаха нова коварна фамилна болест

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/7484143 Български учени разгадаха нова коварна фамилна болест Български учени разгадаха нова коварна фамилна болест www.24chasa.bg
Проф. Ивайло Търнев

Те са в екип на неврогенетици от 8 държави. Това проправя път за генетични терапии

Екип учени от България, САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада откри генетичен вариант на коварна невродегенеративна болест с мутации в гена UBAP1 - наследствена спастична парапареза. Тя се отличава с много ранно начало и тежка инвалидизация.

Научното откритие е публикувано през май в авторитетния Американски журнал по генетика на човека. Това съобщи на годишния форум “Медии, общество, семейство, традиции” с фокус върху медицината неврологът от Александровска болница проф. Ивайло Търнев. Откритието е 14-о поред в областта на неврогенетиката за екипа на проф. Ивайло Търнев.

 За него учените са удостоени с първа награда от националния конгрес по неврология.

От описаните 10 семейства две са български.

Доскоро са били известни 56 гена, свързани със заболяването, но за почти половината от случаите не е имало стройна концепция. Идентифицирането на гените, отговорни поотделно или в комбинация за развитието на фамилните болести, дава надежда за установяване на риска за поколението, а с напредването на генетичните технологии – и за възможност за раждане на здраво дете.

Под ръководството на проф. Търнев в българския екип работят доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.

Заболяването е във фокуса на вниманието на нашите учени над 20 години.

Всъщност то не е едно класическо заболяване, а група от клинично и генетично хетерогенни невродегенеративни нарушения. Общото при всички форми са слабостта и все по-влошаващият се контрол в долните крайници. Първоначалните симптоми обикновено са свързани със загуба на равновесие и често препъване. С напредването на болестта се налага да се ползват помощни средства и в крайна сметка инвалидни колички. Ако симптомите започнат в ранна детска възраст, наподобяват церебрална парализа и се развиват по-бързо. При късен старт на дегенерацията обикновено напредват бавно. Известни са и т.нар. синдромни форми с допълнителни неврологични особености.

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

Други от Докторе, кажи

Проф. Постаджиян: Мярката за хипертония в Европа и САЩ се различава с 10 пункта заради методиките

При възрастните за точно мерене има специални изисквания за маншета на апарата. С годините тръгва тенденция долната стойност да намалява, горната – да се вдига, казва проф. Арман Постаджиян. Той е професор по кардиология към Медицинския университет – София, началник на отделение по кардиология към Клиниката по кардиология на столичната УМБАЛ

Проф. Иво Петров спаси анестезиолог, получил емболия, докато дава анестезия при мозъчна операция в болница “Св. Иван Рилски”

Инвазивният кардиолог: Колегите от държавната болница са доказани професионалисти, веднага са поставили точна диагноза, в този случай бързината е фактор! С професионализъм на световно ниво лекари от две софийски болници спасиха живота на един от най-опитните анестезиолози в столицата. Случаят е като от филмите, но един от многото,

Фини прахови частици са виновни за всяка 4-а смърт от инсулт и инфаркт

Индустрията, домакинствата, транспортът отделят замърсители на въздуха, много от които са вредни за здравето. Всеки друг риск може да бъде въпрос на избор, но човек не може да спре да диша. От всички замърсители във въздуха най-голямо влияние върху човека имат праховите частици. Те не са просто прах в разговорния смисъл на думата,

Безкръвните операции стават златен стандарт в лечението на чернодробни заболявания

Нови операционни зали във ВМА позволяват на лекарите да гонят нови върхове в медицината Щадящите организма лапароскопски (безкръвни) операции намират все по-широко приложение в редица области на хирургията. Един от последните пикове на този метод е в лечението на чернодробни и панкреатични заболявания,

Фантомни плуващи тъмни петна и светкавици предупреждават за отлепване на ретината

Рисковите фактори: силно късогледство, физически усилия, травми, кръвно. Влияе и възрастта. Внезапната поява на множество “плуващи” тъмни петънца, които сякаш се носят в зрителното ви поле и “светкавици” са много категорични подканяния да потърсите очен лекар. Това са най-характерните симптоми на започващо отлепване на ретината и бързата намеса на

Доц. Каракостов: 40-минутна интервенция връща младостта на крехкия гръбнак

Правим 2400 операции за година, в поне 5 области на нашата специалност защитаваме европейско ниво, казва доц. Васил Каракостов, дм, началник на Клиниката по неврохирургия към университетската болница “Свети Иван Рилски” - София, и доцент в катедра “Неврохирургия” към Медицински университет – София. Завършва медицина през 1982 г.

Последно от лого

Оживление

Последно от лого

Последно от

Последно от

Последно от

Още от Докторе, кажи

Д-р Желю Димов: Бъдещето на лицево-челюстната хирургия е в използване на импланти от тялото

Недостигът на кадри в тази специалност у нас става все по-сериозен проблем, казва ръководителят на Клиниката по лицево-челюстна хирургия в болница “Света Анна” - София и специалист с над 35 години опит - Д-р Димов, вие сте специалист по лицево-челюстна хирургия с дългогодишен опит, но преди месец се сблъсквате със случай, какъвто казвате,

Болните от морбили минаха 1000, 3 области в риск за още

Бройката на заболели от морбили в  България премина 1000. До края на работния ден вчера случаите са 1005, ще продължат да растат, съобщи проф. Тодор Кантарджиев, директор на Националния център по заразни и паразитни болести и главен координатор на експертния съвет по микробиология към министъра на здравеопазването.

Профилът на децата с атопичен дерматит: умни и разсеяни

Появи се нов вид атопична екзема - с късно начало. Всички форми на заболяването са се увеличили 6 пъти, страда 1 от 3 деца и всеки 13-и възрастен. Дерматолозите се шегуваме, че ако доведеното за преглед дете започне да пипа навсякъде и да влиза в “умни” разговори, да задава любознателни въпроси, обикновено е с атопичен дерматит, разказва доц.

Първият час в училище да е от 9 ч, препоръчват невролози

Такъв ритъм се доближава повече до биологичните особености на възрастта. Изследвания установиха, че от хормоните тийнейджърите стават поспаливи сутрин. Започването на училище по-късно през деня може да има значителен положителен ефект върху тийнейджърите от мозъка до телата им. Констатацията е от ново проучване на Американската академия по

Проф. Габровски: Новите 3D технологии и невронавигацията увеличиха сигурността на операциите в неврохирургията на "Пирогов"

Реализира се наша отдавнашна мечта и разполагаме с апаратура, която ни позволява да лекуваме по нов, съвременен и много по-щадящ за пациентите начин. Тя позволява да се използва много по-малко облъчване, при по-ниски рискове за пациента и с по-сигурен резултат. Предимствата на новото оборудване проличават най-добре при тежките интервенции,

Безплатни прегледи на вени във великотърновската болница “Д-р Стефан Черкезов”

Съдовият хирург д-р Ангел Григоров: До 70% е съдовата патология у нас МОБАЛ “Д-р Стефан Черкезов” във Велико Търново и съдовият хирург д-р Ангел Григоров се включват в националната информационна кампания “Вземи краката си в ръце”. Тя е организирана от Българското национално дружество по съдова и ендоваскуларна хирургия.

Последно от

Последно от

Най-важното

Избрано от Google

Следвайте във Viber