Български учени разгадаха нова коварна фамилна болест

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/7484143 Български учени разгадаха нова коварна фамилна болест Български учени разгадаха нова коварна фамилна болест www.24chasa.bg
Проф. Ивайло Търнев
Проф. Ивайло Търнев

Те са в екип на неврогенетици от 8 държави. Това проправя път за генетични терапии

Екип учени от България, САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада откри генетичен вариант на коварна невродегенеративна болест с мутации в гена UBAP1 - наследствена спастична парапареза. Тя се отличава с много ранно начало и тежка инвалидизация.

Научното откритие е публикувано през май в авторитетния Американски журнал по генетика на човека. Това съобщи на годишния форум “Медии, общество, семейство, традиции” с фокус върху медицината неврологът от Александровска болница проф. Ивайло Търнев. Откритието е 14-о поред в областта на неврогенетиката за екипа на проф. Ивайло Търнев.

 За него учените са удостоени с първа награда от националния конгрес по неврология.

От описаните 10 семейства две са български.

Доскоро са били известни 56 гена, свързани със заболяването, но за почти половината от случаите не е имало стройна концепция. Идентифицирането на гените, отговорни поотделно или в комбинация за развитието на фамилните болести, дава надежда за установяване на риска за поколението, а с напредването на генетичните технологии – и за възможност за раждане на здраво дете.

Под ръководството на проф. Търнев в българския екип работят доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.

Заболяването е във фокуса на вниманието на нашите учени над 20 години.

Всъщност то не е едно класическо заболяване, а група от клинично и генетично хетерогенни невродегенеративни нарушения. Общото при всички форми са слабостта и все по-влошаващият се контрол в долните крайници. Първоначалните симптоми обикновено са свързани със загуба на равновесие и често препъване. С напредването на болестта се налага да се ползват помощни средства и в крайна сметка инвалидни колички. Ако симптомите започнат в ранна детска възраст, наподобяват церебрална парализа и се развиват по-бързо. При късен старт на дегенерацията обикновено напредват бавно. Известни са и т.нар. синдромни форми с допълнителни неврологични особености.

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

Други от Докторе, кажи

Д-р Георги Георгиев: „Имаме щастието в Хил клиник да работим с най-добрата техника в света"

Д-р Георги Георгиев: „Имаме щастието в Хил клиник да работим с най-добрата техника в света"

Интервю на уролога д-р Георги Георгиев от Хил клиник по повод кампанията Movember - световна инициатива за мъжко здраве - Д-р Георгиев, работите в единствената клиника в България, която разполага с три от най-модерните лазери за лечение на увеличена простата. Считате ли това за привилегия? - Разбира се

Кошмарните сънища са един от неподозираните ранни симптоми за паркинсон.

Треперенето невинаги е паркинсон, 10 пъти по-често причината е друга болест

Разработват се нови терапии с използване на ултразвук, както и ваксина Треперенето на ръцете в представите на повечето хора е бързата лента към диагноза паркинсон. Обаче това до 10 пъти по-често се оказва симптом на друго фамилно заболяване с изява в късната възраст - сенилен тремор. Разликата е , че при болестта на Паркинсон е характерно

Шефът на здравната каса д-р Дечо Дечев, зам.-министърът Бойко Пенков, зам.-председателят на НС д-р Нигяр Джафер и председателката на парламентарната здравна комисия д-р Даниела Дариткова декларираха готовност за подпомагане на усилията срещу диабета.

Всеки втори диабет може да се избегне

Парадокс: диабетиците живеят 6 месеца по-дълго от останалите Ако беше инфекциозна болест, диабетът щеше да е най-мащабната пандемия. Всеки 10-и човек в света е засегнат, всеки 13-и е с преддиабет, броят на “скритите” болни е почти равен на диагностицираните диабетици и прогнозите са в следващите 20-25 г. случаите да се удвоят

ПРОФ. ГАЛИНА КИРОВА

Държавата е длъжник на рентгенологията у нас

На 8 ноември се отбелязва Международният ден на рентгенологията 8 ноември е Международен ден на рентгенологията, отбелязван в целия свят в чест на епохалното откритие на Конрад Рентген, променило и променящо медицината и познанието, и стоящо в основата на една от фундаменталните медицински специалности

Доц. Яна Симова и доц. Александър Шинков съветват да не се пропускат профилактичните прегледи, за да бъдат откривани на ранен етап заболяванията.

За 5 г. високата кръвна захар незабелязано, но тежко уврежда сърцето

Диабетиците развиват сърдечна недостатъчност по-често и по-рано от останалите хора. Над две трети от тях имат нарушена функция на сърцето 5 години след поставяне на диагнозата. Въпреки това сърдечната недостатъчност често остава недиагностицирана. Особено висок риск от тежкото увреждане на сърцето имат диабетиците, които са с наднормено тегло,

Защо е най-добре да мерим сутрин кръвното

Защо е най-добре да мерим сутрин кръвното

Хипертонията е основният рисков фактор за инсулт. Но много от българите, особено мъжете, или не знаят какво е артериалното им налягане, или от криворазбран мачизъм не се лекуват, ако имат проблем. Не се ограничават и другите рискови фактори като пушене, нездравословно хранене, физическо бездействие. Това показва опитът на акад. проф

Последно от 24 здраве лого

Оживление

Последно от мила бг лого

Последно от

Последно от

Последно от

Още от Докторе, кажи

Доц. Сотир Марчев: Формулата на здравословното хранене е: Средиземноморска диета плюс пълноценни млечни продукти минус алкохол

Доц. Сотир Марчев: Формулата на здравословното хранене е: Средиземноморска диета плюс пълноценни млечни продукти минус алкохол

Мит е, че 1-2 питиета на ден не пречат. Както и това, че кетодиетата е нещо добро, казва кардиологът доц. Сотир Марчев, дмн.    - Доц. Марчев, вашето изложение по темата за храненето и сърцето породи бурна дискусия на симпозиума, организиран от Българската лига по хипертония, кои правила са непоклатими и кои се ревизират от науката

37 болници лекуват инсулта по световен стандарт - 55 минути от вратата до иглата

37 болници лекуват инсулта по световен стандарт - 55 минути от вратата до иглата

Хипертонията е основният виновник за мозъчносъдови болести, контролирайте я. Инсултът е мозъчен съдов инцидент, който засяга годишно 17 млн. души по света, втората най-честа причина за смърт и водещ фактор за инвалидност при възрастните. Прогнозите са за 34% ръст през следващите 15 г. България, за съжаление, е в челните места по инсулти,

На форума "Заедно за повече здраве" Деян Денев представя примери за успешни иновации, които удължават живота.

Експерт в иновациите: Лечения на усложнения са по-скъпи от нови терапии

Емблеми на твърдението са новите  медикаменти за хепатит С, рак, остеопороза. Разходи ли са публичните средства, давани за профилактика и лечение, или инвестиция? Съвременните терапии за хепатит С, диабет, рак на гърдата, остеопорозата, ХИВ добавят години живот и работоспособност за пациентите и реално пестят стотици милиони за бюджета.

Здравният зам.-министър Светлана Йорданова участва в експертна среща по проекта и каза, че в разработваната в момента национална стратегия за психично здраве е залегнала патронажната грижа и създаването на мобилни екипи, които да работят в общността.

Мобилни екипи поемат 100 психично болни в София

Целта е да се лекуват в общността, а да не влизат в болница. Нов модел за психични грижи в общността вече работи в София, съобщи психиатърът д-р Владимир Наков от Националния център по обществено здраве и анализи, един от координаторите на проекта. Идеята е чрез мобилни екипи, в които участват психиатър, психолог, социален работник,

Икономист: 5-10% от акцизите да отиват за здраве

Икономист: 5-10% от акцизите да отиват за здраве

Зам.-министър Бойко Пенков оцени идеята като интересна. Тенденциите в здравеопазването у нас са негативни според 70% от участниците в национално представително проучване на агенция “Тренд”. Но при реален досег със системата 39% казват, че са удовлетворени. Не са доволни 53%. Негодуванието е основно заради доплащането за лечение и лекарства,

Платформата е насочен към пациентите и техните близки, но цели да подобри и общата информираност по темата. СНИМКА: PIXABAY

Експертна платформа навигира онкоболните стъпка по стъпка

Проектът обедини идеята на пациенти, лекари, фармацевти да се запълни вакуумът “Какво да направя сега?” Това е един от най-честите въпроси, които хилядите онкоболни пациенти и техните близки си задават ежедневно. Отговори обаче невинаги може да се получат веднага - понякога такава информация липсва изобщо,

Последно от

Последно от

Най-важното

Избрано от Google

Следвайте във Viber