Изключително важно е ранното диагностициране на пациентите с болест на Помпе

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/7398178 Изключително важно е ранното диагностициране на пациентите с болест на Помпе Изключително важно е ранното диагностициране на пациентите с болест на Помпе www.24chasa.bg

Безплатни прегледи за болест на Помпе в цялата страна до края на април

На 15 април се отбелязва Световния ден на болестта на Помпе. По този повод разговаряме с Доц. Теодора Чамова, невролог в Неврологичната клиника на УМБАЛ“Александровска“.

- Какво представлява болестта на Помпе и колко често се среща?

- Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, при което в организма липсва или е дефицитен един ензим (кисела алфа-глюкозидаза), необходим за разграждането на гликогена до глюкоза. Най-тежко са засегнати скелетните мускули на крайниците и тялото, сърцето и дихателните мускули. В зависимост от мутациите и техния ефект спрямо количеството и функцията на ензима заболяването може да започне от раждането до 6-то десетилетие от живота.

Честотата силно варира в различните държави, като средната е около 1/40 000 човека.

- Какъв е броят на диагностицираните в България и има ли вероятност да има хора, на които все още не е поставена диагноза?

- В България броят на диагностицираните с болест на Помпе са 8, като при двама няма клинични прояви, те са диагностицирани пресимптоматично, поради наличие на болен брат или сестра в семейството.

Базирайки се на епидемиологичните проучвания в други страни, предполагаме, че болните в България трябва да са повече и все още има неидентифицирани случаи. За тази цел в страната от април 2012 г. се провежда скринингова програма за търсене на болни с Помпе сред хора с мускулна слабост, повишена креатин киназа в серума и/или дихателна слабост.

- Кои са характерните симптоми, каква е клиничната картина?

- При инфантилните форми с начало в първата 1 г. от живота децата са са с намален тонус (синдром на вялото бебе), изостават в моторното си развитие, имат сърдечно засягане (уголемено сърце), развиват дихателна недостатъчност.

При късните форми пациентите развиват прогресираща мускулна слабост със затруднено изкачване на стълби, изправяне от клекнало или легнало положение. Впоследствие са засягат ръцете със затруднено носене на по-тежки придмети или отвеждане на ръцете над хоризонталната линия. Тези прояви могат да се следват или предшестват от дихателна слабост и задух.

- Какви са изследванията, чрез които болестта на Помпе може да бъде диагностицирана?

- При клинично съмнение за заболяването от суха капка кръв се изследва активността на ензима кисела алфа-глюкозидаза. Ако тя е намалена впоследствие се провежда генетично изследване за мутации в гена, който кодира този ензим. Тестът е бърз, лесен за изпълнение и с висока специфичност.

- Към кого бихте посъветвали да се обърнат пациентите с неясни мускулни заболявания и непотвърдени диагнози?

- Най-често пациентите с мускулна слабост се насочват към невролози или ревматолози, които търсят точната причина- генетична или придобита. В такива случаи задължително следва да се изследва един ензим, който се намира в мускулите, нарича се креатин фосфо киназа и се повишава при мускулно увреждане. След това пациентите се насочват за провеждане на електромиография- изследване, което се провежда от невролози.

- Съществува ли лечение за пациентите с болест на Помпе и достъпно ли е то у нас?

- Лечението при невромускулните заболявания е комплексно и следва да се провежда от мултидисциплинарен екип от специалисти. От една страна се прилага т.нар ензим заместителна терапия, която дава възможност в организма чрез венозни инфузии на всеки две седмици да се внася липсващия ензим. Това лечение е достъпно и у нас. Задължително при пациентите се провежда и системна рехабилитация, проследяват се дихателните и сърдечните им функции и при необходимост се прилагат и допълнителни симптоматични средства.

Безплатни прегледи за болест на Помпе до края на месец април

Във връзка с отбелязването на Световния ден на болестта на Помпе пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, ще имат възможността да направят безплатни консултации със специалисти от 15 април до края на месеца слезд предварително записване по телефон. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.

Благоевград:

МБАЛ Пулс АД, ул."Славянска" 62, Д-р Ваня Златкова, тел. 0887 983 304

Бургас :

• УМБАЛ Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Димитър Бошев, тел. 0887 003 511

• ДКЦ1 Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Калина Ишкиева, тел. 0888 624 443

Варна:

• УМБАЛ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562

• ДКЦ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998

• МЦ Хелиос , Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493

• ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010

Оряхово:

• Неврологичен кабинет, ул."Арх.Цолов"98, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563

Плевен:

• Индивидуална практика, бул."Георги Кочев"61, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563

• УМБАЛ"Д-р Георги Странски" Клиника по неврология, бул."Георги Кочев"8А, Доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827

Русе:

• ТДКЦ (Транспортна болница), ул."Славянска"2А ет.1 каб.4, Д-р Емилия Дамянова, тел. 0886 100 252

• Индивидуална практика, ул."Драгоман"2 вх.1, Д-р Иван Лисичков, тел. 0887 875 383

Сливен:

• МБАЛ Хаджи Димитър, Ул. Димитър Пехливанов Добрович, Д-р Таня Борисова, тел. 0898 408 820

• МБАЛ Д-р Иван Селимински, Ул. Христо Ботев 1, Д-р Ирина Райнова, тел. 0892 077 993

София:

• МБАЛНП "Свети Наум" Клиника по невродегенеративни и периферно нервни заболявания, Доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616

• Индивидуална практика, Ж.к.Младост 1 бл.28 вх.2 ет.1 ап.19, Д-р Габриела Чалова, тел. 0888 471 606

• ВМА, ул."Св.Георги Софийски"3, Д-р Христина Димитрова, тел. 0888 931 140

• УМБАЛ“Александровска“, Неврологична клиника, Ул. Св. Георги Софийски 1,

тел.02/923 06 70 – само на 17 април

Стара Загора:

• МБАЛ Тракия - Детска клиника, Ул. Дунав 1, Д-Р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559 284

Търговище:

• МЦ ВИП, Ул. Преслав 14, Д-р Валентин Добрев, тел. 0898 681 330

Шумен:

• Индивидуална Практика, Бул Симеон Велики 59 ет 1 ап.1, Д-р Маруся Кунева, тел. 0888 824 670

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

Други от Докторе, кажи

Доц. Каракостов: Невронавигацията превежда хирурга до тумора без щети за мозъка, съкращава операцията

За пациентите от новините за научната ни конференция може да е интересно и това, че се изпитва апарат, който с електрически полета пречи на рака в мозъка да се множи. Сред организационните решения е да поискаме здравната каса да заплаща гръбначните операции според тежестта им. Това казва доц. Васил Каракостов, дм

Ахмет Кьормутлу: Помагаме за здравето и самочувствието

След мастектомия реконструктивната хирургия е от голямо значение за възвръщане на сексуалната идентичност на пациентките, казва хирургът от болница „Чорлу Ватан“ Д-р Ахмет Кьормутлу е завършил Медицинския университет „Османгази Ескишехир“ през 2007 г. Там е специализирал пластична хирургия. Работил е в различни болници до 2018 г

Проф. Асен Балтов: Постигнахме по-малко доплащане от джоба на пациентите за импланти

Добрата новина за съсловието е, че стойностите на клиничните пътеки ще бъдат увеличени от 5 до 15 процента, казва проф. Асен Балтов, директор на "Пирогов" и преизбран за втори мандат президент на Българската ортопедична и травматологична асоциация. Роден е на 19 септември 1966 г. в София. През 1994 г. завършва МУ- София. 2 г

Д-р Асенов: Големият полип за 10 години става рак на дебелото черво

Злокачествените заболявания и хроничният запек са предпоставка за развитие на рак на дебелото черво. В червата на всеки от нас има 15 килограма отрови, които водят до тежки заболявания, затова системното им пречистване е от огромно значение. Много хора смятат, че за да пречистят червата и стомашно – чревния тракт

В седмицата на рязко застудяване сме, мерете кръвното, може да “играе”

Тялото се адаптира към промените на времето за 7-10 дни, при някои динамиката е изпитание. При бърза и драстична смяна на времето от топло към студено първата система, която реагира, е кръвоносната. За метеорологично чувствителните и за хипертониците е свързано с по-голяма вероятност от дискомфорт.

Неврохирурзите обсъждат как генотипните маркери подобряват прогнозата при тумори в мозъка и гръбнака

Във фокуса на научния форум са и гръбначната хирургия и опитът в ендоваскуларното лечение на съдовите заболявания в мозъка. Лечението на най-честите първични мозъчни тумори – глиомите, и разширяващите се възможности на гръбначната неврохирургия ще бъдат във фокуса на обсъжданията в започващата днес XXVIII конференция на Българското дружество по

Последно от лого

Оживление

Последно от лого

Последно от

Последно от

Последно от

Още от Докторе, кажи

Проф. д-р Добрин Константинов: През 2020 г. българските пациенти с хемофилия ще имат достъп до нова терапия

Заболяването е хронично и потенциално инвалидизиращо, казва проф. д-р Добрин Константинов, дм, главен координатор на експертния съвет по детска хематология и онкология. Председател е на Българското научно дружество по детска хематология и онкология и началник на Клиниката по детска клинична хематология и онкология към УМБАЛ “Царица Йоанна – ИСУЛ”

Последно поколение апарати лекуват катаракта

Катарактата е главна причина за загуба на зрението при хора над 55 години. Представлява потъмняване на естествената леща, намираща се вътре в окото. Традиционната методика за премахване на катаракта (очното перде) е факоемулсификацията. Тази хирургична техника е безопасна и сигурна, когато процедурата се прави от опитен хирург

Вируси тормозят с хрема и гърлобол София, Пловдив и Ст. Загора, не е грип

Срещу пикорнавирусите: миене на ръцете и кърпички с хлорхексидин. Вирусни взривове с хрема, кихане, възпалено гърло, главоболие, умора в момента не се дължат на грип. Имаше такива подозрения от колеги инфекционисти, но изследвахме проби и не доказахме грипен вирус. Това съобщи микробиологът проф. Тодор Кантарджиев

България сред първите 14 в иновативна диагностика на автоимунни болести

България се нареди сред първите 14 държави в света, възприели с научен консенсус иновативен подход за тълкуване на резултатите от изследването на антинуклеарните антитела (ANA) при диагностиката и превенцията на автоимунни болести. Това стана ясно от изнесени данни по време на традиционния световен научен форум в Дрезден,

В началото влагали радий в шоколад и паста за зъби, сега радиацията е най-контролираната медицинска област

мятали са я за разкрасителна и лечебна панацея - произвеждали се дори одеяла с уран за болните от артрит. Откриването на рентгеновите лъчи носи на Мария Кюри две Нобелови награди, но и апластична анемия. Това разказва доц. Десислава Лефтерова-Костова, казва доц. Десислава Костова-Лефтерова - медицински физик,

Д-р Красимира Косева: Рязкото покачване и рязкото сваляне на температурата при децата могат да провокират фебрилен гърч

- Д-р Косева, сега е периодът, в който обикновено се ваксинираме срещу грип. Това ли е единственият начин да намалим риска от разболяване? - Да, противогрипната ваксина може да бъде поставена, но тя не гарантира, че няма да се разболеем. Защото, на първо място, тя не е панацея. Ваксината се прави на база прогноза на съответния щам

Последно от

Последно от

Най-важното

Избрано от Google

Следвайте във Viber