Изключително важно е ранното диагностициране на пациентите с болест на Помпе

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/7398178 Изключително важно е ранното диагностициране на пациентите с болест на Помпе Изключително важно е ранното диагностициране на пациентите с болест на Помпе www.24chasa.bg

Безплатни прегледи за болест на Помпе в цялата страна до края на април

На 15 април се отбелязва Световния ден на болестта на Помпе. По този повод разговаряме с Доц. Теодора Чамова, невролог в Неврологичната клиника на УМБАЛ“Александровска“.

- Какво представлява болестта на Помпе и колко често се среща?

- Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, при което в организма липсва или е дефицитен един ензим (кисела алфа-глюкозидаза), необходим за разграждането на гликогена до глюкоза. Най-тежко са засегнати скелетните мускули на крайниците и тялото, сърцето и дихателните мускули. В зависимост от мутациите и техния ефект спрямо количеството и функцията на ензима заболяването може да започне от раждането до 6-то десетилетие от живота.

Честотата силно варира в различните държави, като средната е около 1/40 000 човека.

- Какъв е броят на диагностицираните в България и има ли вероятност да има хора, на които все още не е поставена диагноза?

- В България броят на диагностицираните с болест на Помпе са 8, като при двама няма клинични прояви, те са диагностицирани пресимптоматично, поради наличие на болен брат или сестра в семейството.

Базирайки се на епидемиологичните проучвания в други страни, предполагаме, че болните в България трябва да са повече и все още има неидентифицирани случаи. За тази цел в страната от април 2012 г. се провежда скринингова програма за търсене на болни с Помпе сред хора с мускулна слабост, повишена креатин киназа в серума и/или дихателна слабост.

- Кои са характерните симптоми, каква е клиничната картина?

- При инфантилните форми с начало в първата 1 г. от живота децата са са с намален тонус (синдром на вялото бебе), изостават в моторното си развитие, имат сърдечно засягане (уголемено сърце), развиват дихателна недостатъчност.

При късните форми пациентите развиват прогресираща мускулна слабост със затруднено изкачване на стълби, изправяне от клекнало или легнало положение. Впоследствие са засягат ръцете със затруднено носене на по-тежки придмети или отвеждане на ръцете над хоризонталната линия. Тези прояви могат да се следват или предшестват от дихателна слабост и задух.

- Какви са изследванията, чрез които болестта на Помпе може да бъде диагностицирана?

- При клинично съмнение за заболяването от суха капка кръв се изследва активността на ензима кисела алфа-глюкозидаза. Ако тя е намалена впоследствие се провежда генетично изследване за мутации в гена, който кодира този ензим. Тестът е бърз, лесен за изпълнение и с висока специфичност.

- Към кого бихте посъветвали да се обърнат пациентите с неясни мускулни заболявания и непотвърдени диагнози?

- Най-често пациентите с мускулна слабост се насочват към невролози или ревматолози, които търсят точната причина- генетична или придобита. В такива случаи задължително следва да се изследва един ензим, който се намира в мускулите, нарича се креатин фосфо киназа и се повишава при мускулно увреждане. След това пациентите се насочват за провеждане на електромиография- изследване, което се провежда от невролози.

- Съществува ли лечение за пациентите с болест на Помпе и достъпно ли е то у нас?

- Лечението при невромускулните заболявания е комплексно и следва да се провежда от мултидисциплинарен екип от специалисти. От една страна се прилага т.нар ензим заместителна терапия, която дава възможност в организма чрез венозни инфузии на всеки две седмици да се внася липсващия ензим. Това лечение е достъпно и у нас. Задължително при пациентите се провежда и системна рехабилитация, проследяват се дихателните и сърдечните им функции и при необходимост се прилагат и допълнителни симптоматични средства.

Безплатни прегледи за болест на Помпе до края на месец април

Във връзка с отбелязването на Световния ден на болестта на Помпе пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, ще имат възможността да направят безплатни консултации със специалисти от 15 април до края на месеца слезд предварително записване по телефон. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.

Благоевград:

МБАЛ Пулс АД, ул."Славянска" 62, Д-р Ваня Златкова, тел. 0887 983 304

Бургас :

• УМБАЛ Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Димитър Бошев, тел. 0887 003 511

• ДКЦ1 Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Калина Ишкиева, тел. 0888 624 443

Варна:

• УМБАЛ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562

• ДКЦ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998

• МЦ Хелиос , Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493

• ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010

Оряхово:

• Неврологичен кабинет, ул."Арх.Цолов"98, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563

Плевен:

• Индивидуална практика, бул."Георги Кочев"61, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563

• УМБАЛ"Д-р Георги Странски" Клиника по неврология, бул."Георги Кочев"8А, Доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827

Русе:

• ТДКЦ (Транспортна болница), ул."Славянска"2А ет.1 каб.4, Д-р Емилия Дамянова, тел. 0886 100 252

• Индивидуална практика, ул."Драгоман"2 вх.1, Д-р Иван Лисичков, тел. 0887 875 383

Сливен:

• МБАЛ Хаджи Димитър, Ул. Димитър Пехливанов Добрович, Д-р Таня Борисова, тел. 0898 408 820

• МБАЛ Д-р Иван Селимински, Ул. Христо Ботев 1, Д-р Ирина Райнова, тел. 0892 077 993

София:

• МБАЛНП "Свети Наум" Клиника по невродегенеративни и периферно нервни заболявания, Доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616

• Индивидуална практика, Ж.к.Младост 1 бл.28 вх.2 ет.1 ап.19, Д-р Габриела Чалова, тел. 0888 471 606

• ВМА, ул."Св.Георги Софийски"3, Д-р Христина Димитрова, тел. 0888 931 140

• УМБАЛ“Александровска“, Неврологична клиника, Ул. Св. Георги Софийски 1,

тел.02/923 06 70 – само на 17 април

Стара Загора:

• МБАЛ Тракия - Детска клиника, Ул. Дунав 1, Д-Р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559 284

Търговище:

• МЦ ВИП, Ул. Преслав 14, Д-р Валентин Добрев, тел. 0898 681 330

Шумен:

• Индивидуална Практика, Бул Симеон Велики 59 ет 1 ап.1, Д-р Маруся Кунева, тел. 0888 824 670

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

Други от Докторе, кажи

Риск за всички, на които е забранена ваксина - вече има 495 с морбили

Всеки ден се увеличават болните от морбили, най-бързо в Софийска област и периферните квартали на столицата. Всеки момент ще бъде премината психологическата граница от 500 инфектирани. Особено застрашени са бебетата до 13 месеца, които не са достигнали възраст за имунизация, алергични, трансплантирани и хора с имунологични заболявания,

Национален съвет ще спира морбили

Новосформиран Национален координационен съвет за контрол на морбили ще подпомага министъра на здравеопазването за ограничаване на разпространението на заболяването, съобщи ведомството. Към момента са съобщени 463 случая на морбили. София-област води със 165 заболели. В Благоевградска няма нови случаи към отчетените до събота 136 деца и възрастни.

Д-р Светослав Гогов: Фатален ли е синдромът „Ще ми мине” и кога да потърсим спешна кардиологична помощ?

Интервю с д-р Светослав Гогов, инвазивен кардиолог, началник отделение по Кардиология към Аджибадем Сити Клиник Бургас Сърдечно-съдовите заболявания са основна причина за преждевременна смърт в Европа. Всяка година 4700 българи умират от остър миокарден инфаркт. Острият миокарден инфаркт представлява запушване на един от съдовете на сърцето,

Експериментални лекарства дават шанс за живот на десетки тежко болни пациенти и у нас

Състрадателното лечение се прилага от години в над 20 страни от Европа Тежко болните пациенти у нас, страдащи от инвалидизиращо или животозастрашаващо заболяване, които не са включени в клинично проучване, наличните лекарства не им помагат и на практика всички възможности за лечение са изчерпани, ще имат достъп до експериментални медикаменти.

Случаите на морбили станаха 460, София-област излезе начело

Случаите на морбили у нас станаха 460 и около 100 от тях са в доимунизационна възраст. Това съобщи в дискусия за ваксинопредотвратимите заболявания проф. Тодор Кантарджиев - директор на Националния център по заразни и паразитни болести и главен координатор на експертния съвет по микробиология към здравното министерство.

Не подценявайте риска по време на сън

Обструктивната сънна апнея е сериозно състояние, което може да доведе до животозастрашаващи усложнения, предупреждава срециалист от „Пълмед” Д-р Бисер Бонев завършва медицина в Медицинския университет в Пловдив през 2002 г. Специалност по неврология придобива през 2012 г. Има сертификати за електромиография и за Едно от най-честите нарушения на

Последно от лого

Оживление

Последно от лого

Последно от

Последно от

Последно от

Още от Докторе, кажи

По-вероятно е да ви удари мълния, отколкото шок от ваксина

Рискът е съответно 1:700 000 и 1:760 000, а леко неразположение, смятано от много хора за алергия, е знак за имунен отговор - организмът успешно си изработва защита срещу заболяването. Между епидемиите от морбили и неочаквано тежките случаи на грип тази година стана ясно, че малка, но нарастваща част от хората “не е в час” с ваксинациите.

Изследване: Редовните кръводарители много рядко получават инфаркт или инсулт

За три месеца 736 доброволци дадоха кръв в Отделението по трансфузионна хематология на МОБАЛ “Д-р Стефан Черкезов” във Велико Търново 736 души са дарили кръв в Отделението по трансфузионна хематология на МОБАЛ “Д-р Стефан Черкезов” във Велико Търново през първите три месеца на 2019 г. Сттистиката показва,

Изключително важно е ранното диагностициране на пациентите с болест на Помпе

Безплатни прегледи за болест на Помпе в цялата страна до края на април На 15 април се отбелязва Световния ден на болестта на Помпе. По този повод разговаряме с Доц. Теодора Чамова, невролог в Неврологичната клиника на УМБАЛ“Александровска“. - Какво представлява болестта на Помпе и колко често се среща?

Гответе се за свински грип Бризбейн, Канзас, Колорадо, Пукет

Това предупреди Световната здравна организация с прогнозата за чаканите щамове през новия грипен сезон. Епидемиолозите кръщават вирусите по твърди правила. Свински грип ще ни разболява и следващата зима. Това е превод на прогнозата на Световната здравна организация за преобладаващите щамове в следващата епидемия.

Кога след ухапване от кърлеж се пие антибиотик (списък с рискови места)

При 20% заразени кърлежи, е стандартът в САЩ. Карта на инфектираните кръвосмучещи в по-големите софийски паркове сочи между 7 и 33% рискови популации. Изненадващо най-много кърлежи - преносители на лаймска болест, в софийските паркове са установени  Докторската градина и парка на “Горна баня”, където заразените са 33 процента Това показва

Нарушенията в сексуалните функции могат да бъдат причинени от простатит

Успешно лечение с модерни иновационни практики в ОН КЛИНИК Простатитът е възпаление на простатата, което засяга около 25% от мъжете. Всяка година броят им нараства като по-засегнати са младите мъже. Специализираното отделение за мъжки проблеми в ОН КЛИНИК БЪЛГАРИЯ провежда комплексна диагностика, ефективна терапия и профилактика на патологиите на

Последно от

Последно от

Най-важното

Избрано от Google

Следвайте във Viber