Спиналната атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след настояване на родители (Видео)

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/7238443 Спиналната атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след настояване на родители (Видео) Спиналната атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след настояване на родители (Видео) www.24chasa.bg
Кирил Ананиев

Здравното министерство осигурява до месец безплатно лечение с ново лекарство

Спиналната мускулна атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след недоволство на родители.

Министър Кирил Ананиев в късния следобед в четвъртък е издал заповед и по този начин здравното министерство ще осигури до месец ново лекарство за безплатно лечение.

Часове преди това родители заплашиха, че ще съдят България в Страсбург заради забавено лечение, защото от 2 г. има одобрено лекарство Nusinersen - единствено до този момент за лечение на заболяването (повече за него и лечението - вдясно).

Към днешна дата то се прилага в редица страни в САЩ и Европа, включително Гърция, Румъния, Турция, Сърбия. През февруари предстои да започне прилагането му и в Македония. Във всички тези страни то се заплаща 100% от държавата.

У нас спиналната мускулна атрофия (СМА) до четвъртък не бе включена в списъка с редки заболявания. Кирил Ананиев е първият здравен министър от три години насам, който изпълнява препоръката от януари 2016 г. на Комисията по редки заболявания към Министерството на здравеопазването за добавянето в списъка на редките заболявания.

Сега лекарството ще бъде включено в позитивния лекарствен списък, така че то да може да се реимбурсира от здравната каса и да се осигурява на пациентите.

В началото на годината стана ясно, че Румъния отказва да лекува 9-годишния Стефан Радойчев. Момчето е с първа степен на СМА (повече за него на стр. 8). То бе изпратено там през фонда за деца с формуляр S2, гарантиращ, че НЗОК ще заплати на румънската здравна каса средствата за лечението му. По закон обаче срокът за това е 18 месеца, което е и сред причините да се получи отказ. В Румъния лечението се заплаща през държавна програма, а средствата стигат, за да осигурят скъпото лекарство само на румънските деца. По тази причина без предварително заплащане и там няма как да помогнат на Стефан, обясниха от румънската здравна каса. Затова действието на издадения вече формуляр S2 ще бъде прекратено, детето ще бъде изпратено като частен пациент, а парите ще бъдат заплатени от фонда за деца, стана ясно в четвъртък.

Медикаментът трябва да премине през оценка на здравните технологии и да бъде включен в позитивния лекарствен списък. Здравните власти обещаха, че в средата на февруари ще има готовност за прилагане на лечението у нас.

“В момента тече обучение в клиники в Румъния и Испания на български специалисти да провеждат лечението на СМА с Nusinersen. Водещи лекари и национални консултанти в тази сфера като професорите Ивайло Търнев, Иван Литвиненко, Венета Божинова вече са преминали теоретично обучение за прилагането на медикамента, като предстои и практическо такова”, обясниха от МЗ.

Ново лекарство спира уврежданията

Досега единствена помощ е рехабилитацията

Революционно лекарство дава шанс за живот на пациенти със спинална мускулна атрофия - рядко генетично инвалидизиращо заболяване, проявяващо се най-вече в ранна детска възраст и приключващо с летален край. То се прилага в САЩ и Европа от 2 г. До месец лечението ще стартира и у нас.

То е първото

и засега

единствено

в света

Досега болните разчитаха единствено на рехабилитация и поддържащи апарати. Лекарството е Nusinersen и е регистрирано за първи път в САЩ от Агенцията за контрол на храните и лекарствата в края на 2016 г. Одобрение и регистрация получава и от Европейската агенция по лекарствата през 2017 г. Оттогава започва да се прилага в над 20 страни от ЕС, включително съседните на България - Румъния, Гърция, Турция. Предстои и в Македония, а от средата на февруари и у нас, обещаха от здравното министерство.

“Спиналната мускулна атрофия се характеризира с дегенерация на периферните двигателни неврони, което причинява и характерната за това заболяване слабост в мускулите, дихателна недостатъчност и прогресивна загуба на способността за движение. 

Честотата на заболяването е 1,3-1,9 на 100 000 души според литературните данни, обяснява проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести в УМБАЛ “Александровска” и ръководител на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания.

В основата на заболяването е мутация на гена SMN1. Той в комбинация с гена SMN2 произвежда протеин, необходим за нормалната функция на моторните неврони. Когато липсва, функцията се влошава и моторните неврони загиват, което води до мускулна атрофия и слабост.

В зависимост от степента, в която са засегнати функциите, спиналната мускулна атрофия е 4 типа.

“Отделните форми се различават по времето на проявата и тежестта на симптомите. При тип 1, който е най-тежък, децата не могат да седят без опора, при тип 2 децата могат да седят, но не могат да ходят, тип 3 е доброкачествена форма и при нея пациентите могат да ходят, а тип 4 е с начало в зряла възраст”, обяснява проф. Търнев.

В 60% от случаите става въпрос за СМА тип 1. Преживяемостта на децата, регистрирани с тази степен у нас, е 11 месеца. По света едва 68% преживяват до 2 години.

В България 77 са регистрираните пациенти със спинална мускулна атрофия, 6 от тях са починали. Данните са част от регистъра на Експертния център за спинална мускулна атрофия към Клиниката по нервни болести на Александровска болница, създаден през 2016 г. Друг официален регистър няма. Затова според лекарите вероятно

броят на болните

е три пъти

по-голям

“До 18 години са 23-ма от пациентите, а 48 – над 18 г. По-голямата част от болните, включени в регистъра, са с тип 2 и тип 3, тъй като пациентите със спинална мускулна атрофия тип 1 умират до 2 години”, обяснява проф. Търнев.

Животът на всички, особено на по-тежко болните, може да се промени след въвеждане на лечението с Nusinersen. То е скъпо -

цената на флакон

е 70 000 евро

без ДДС, като за първата година са нужни 6 флакона, а от втората година - по 1 флакон на 4 месеца, или общо 3 за година.

“Резултатите, които се постигат с него, са невиждани досега - намалява мускулната слабост, стопира се атрофията на мускулите, подобрява се силата в ръцете и краката, децата започват да задържат главата си, подобрява се дишането - от изявено коремно то става гръдно, което е важно за окисляването на мускулите, на мозъка и в този смисъл за моториката. Подобрява се апетитът и тези деца започват да наддават на ръст и тегло”, обяснява Дилена Балабанова, физиотерапевт, работещ с болни от спинална мускулна атрофия. Наблюденията ѝ са от работата ѝ с деца със СМА тип 2, при които е проследила състоянието преди и след започване на лечението с Nusinersen. Лечението, приложено още с установяване на заболяването, може да спре проявата на типичните за него симптоми и

въпреки

диагнозата

децата да

израснат

нормално,

без затруднения в развитието си. 

“Медикаментът е одобрен за всички форми на заболяването с изключение на случаите, когато е установено заболяване на централната или периферната нервна система, тежка сколиоза, нарушение в кръвосъсирването, което направило приложението на медикамента опасно за болния”, обяснява проф. Търнев.

“За да придобият допълнителен клиничен опит в поставянето на Nusinersen, експертите в центъра за спинална мускулна атрофия към Александровска болница е планирано да участват в няколко научни срещи. Първата ще е в Барселона на 25-27 януари, където ще се обсъди опит в скрининга, ролята на мултидисциплинарния екип в лечението и проследяването на пациентите и др. Ще има и практическа част под формата на работни групи.

Второто събитие ще има преимуществено практическа насока. То е планирано за 4-6 февруари и ще се проведе в Букурещ, където с новото лекарство се лекуват пациенти от есента на миналата година. По време на посещението българските лекари ще могат да видят как се извършва самата процедура и ще проследят стъпките, които са необходими при приема на всеки пациент от началото до момента на изписване”, разказа проф. Търнев.

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

Други от Докторе, кажи

Слънцето е приятел при псориазис, но враг при риск за рак на кожата

Някои хора с екзема също имат подобрение, обаче е илюзия, че премахва акне. Това предупреждава в първите дни на истонското лято проф. Мирослава Кадурина, специалист по дерматология и естетична медицина. Консултира и провежда терапии в “Сити клиник - Онкологичен център” и в Медицински център “Евродерма”.

Папатаци тайно са внесли у нас опасна вирусна болест

Първо по рода си проучване откри голямо разпространение в 3 области – при над 50% от хората в тях. Вероятно десетки и стотици случаи на неуточнен асептичен менингит се дължат на Тоскана вируса. Хапали ли са ви папатаци? Знаете ли изобщо що за насекоми са? А че са внесли у нас неподозирана зараза? Папатаците пренасят вирус,

Профилактиката срещу алцхаймер с по-голям шанс, ако е още от 50 г.

Екип от лекари, социални експерти, пациентски сдружения и омбудсманът пишат национална стратегия Болестта на Алцхаймер започва 19-20 години преди очевидните проблеми с паметта и това е доказано в много проучвания. При разгърната клинична картина можем само до някаква степен да забавяме процеса. Към момента обаче няма дефинитивно излекуване

Доц. Сираков лекува мозъка през крака

Доц. Станимир Сираков е един от само 36-има лекари в света с европейска диплома по неврорентгенология.  Когато майка ти е майстор на спорта в ски бягането и те е възпитала от дете, че отговори Не мога и Не искам не се броят, няма ги, вероятно можеш да се реализираш в която си поискаш професия. За щастие на хората с най-тежки патологии на

Доц. Сираков от "Св. Иван Рилски" взе диплома, каквато имат само 35 лекари в света

Доц. Станимир Сираков от УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ стана 36-ия специалист в цял свят с престижната европейска диплома по неврорентгенология, която се присъжда от новосформирания Борд по невроинтервенции. Целта на дипломата е да отличи тези специалисти, които имат опита и квалификацията да се занимават с ендоваскуларно лечение на най-сложните и

Проф. Червенков: Венозната болест започва много преди сериозните оплаквания

Дискомфорт в краката при затопляне на времето, стоене прав, седене е сигнал да се прегледате, за да избегнете усложнения, казва проф. д-р Васил Червенков, дм - началник на Клиниката по съдова хирургия към “Аджибадем Сити Клиник Болница Токуда”. Завършил е медицина през 1987 г. в МУ – София, и започва работа по разпределение за 1 г.

Последно от лого

Оживление

Последно от лого

Последно от

Последно от

Последно от

Още от Докторе, кажи

Плевен води у нас елита на роботизираната хирургия

Медицинският университет – Плевен, ще покаже специална демонстрация на 3D обучение чрез излъчване на 3D хирургия на живо по време на ХI eвропейски конгрес по роботизирана хирургия в София през есента. Университетът спечели домакинството след сложна конкурсна процедура. В рамките на форума ще бъдат представени две операции на живо,

Български учени разгадаха нова коварна фамилна болест

Те са в екип на неврогенетици от 8 държави. Това проправя път за генетични терапии Екип учени от България, САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада откри генетичен вариант на коварна невродегенеративна болест с мутации в гена UBAP1 - наследствена спастична парапареза. Тя се отличава с много ранно начало и тежка инвалидизация.

Фаталните случаи на рак на гърдата са намалели с 40%

Смъртността от рак на гърдата е намаляла драстично през последните години. Днес фаталните случаи са близо 40% под пика в началото на 90-те години. Въпреки че това може частично да се дължи на подобрена профилактика и ранното откриване, основна роля играе напредъкът в лечението. Следващата битка, която медицината се опитва да спечели,

С иновативен метод в болница "Вита" замразяват болката

Болката е алармата, с която тялото ни съобщава за внезапен или хроничен проблем. Бързото и ефективно лечение в повечето случаи се справя с острото състояние, но по-голямото предизвикателство пред лекарите е продължителната постоянна болка. Тя ни подлага на кръстосания огън от мъчителни физически усещания и свързаните с тях безсъние, депресия,

Модерни методи за лечение на гинекологични заболявания

Проф. Алпер Каралок е специалист гинекологична онкология в болници ЛИВ, една от най-модерните болници в Турция, специализира лапароскопска хирургия и минимално инвазивни методи за лечение в областа на гинекологията и уро-гинекологията, изследва оварилни злокачествени заболявания и злокачествени заболявания на ендометриума.

При сексуални проблеми жените все по-често поемат инициативата и водят мъжете си на лечение

Това, че съвременните жени са инициативни е известно и вече обичайно. Понякога инициативността им надхвърля дори тази при мъжете. Това има своето обяснение – за мъжа е трудно да признае съществуването на сексуални неуспехи и да ги назове като такива. Това положение обаче удря върху мъжкото му его и той го преживява болезнено.

Последно от

Последно от

Най-важното

Избрано от Google

Следвайте във Viber