Спиналната атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след настояване на родители (Видео)

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/7238443 Спиналната атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след настояване на родители (Видео) Спиналната атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след настояване на родители (Видео) www.24chasa.bg
Кирил Ананиев

Здравното министерство осигурява до месец безплатно лечение с ново лекарство

Спиналната мускулна атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след недоволство на родители.

Министър Кирил Ананиев в късния следобед в четвъртък е издал заповед и по този начин здравното министерство ще осигури до месец ново лекарство за безплатно лечение.

Часове преди това родители заплашиха, че ще съдят България в Страсбург заради забавено лечение, защото от 2 г. има одобрено лекарство Nusinersen - единствено до този момент за лечение на заболяването (повече за него и лечението - вдясно).

Към днешна дата то се прилага в редица страни в САЩ и Европа, включително Гърция, Румъния, Турция, Сърбия. През февруари предстои да започне прилагането му и в Македония. Във всички тези страни то се заплаща 100% от държавата.

У нас спиналната мускулна атрофия (СМА) до четвъртък не бе включена в списъка с редки заболявания. Кирил Ананиев е първият здравен министър от три години насам, който изпълнява препоръката от януари 2016 г. на Комисията по редки заболявания към Министерството на здравеопазването за добавянето в списъка на редките заболявания.

Сега лекарството ще бъде включено в позитивния лекарствен списък, така че то да може да се реимбурсира от здравната каса и да се осигурява на пациентите.

В началото на годината стана ясно, че Румъния отказва да лекува 9-годишния Стефан Радойчев. Момчето е с първа степен на СМА (повече за него на стр. 8). То бе изпратено там през фонда за деца с формуляр S2, гарантиращ, че НЗОК ще заплати на румънската здравна каса средствата за лечението му. По закон обаче срокът за това е 18 месеца, което е и сред причините да се получи отказ. В Румъния лечението се заплаща през държавна програма, а средствата стигат, за да осигурят скъпото лекарство само на румънските деца. По тази причина без предварително заплащане и там няма как да помогнат на Стефан, обясниха от румънската здравна каса. Затова действието на издадения вече формуляр S2 ще бъде прекратено, детето ще бъде изпратено като частен пациент, а парите ще бъдат заплатени от фонда за деца, стана ясно в четвъртък.

Медикаментът трябва да премине през оценка на здравните технологии и да бъде включен в позитивния лекарствен списък. Здравните власти обещаха, че в средата на февруари ще има готовност за прилагане на лечението у нас.

“В момента тече обучение в клиники в Румъния и Испания на български специалисти да провеждат лечението на СМА с Nusinersen. Водещи лекари и национални консултанти в тази сфера като професорите Ивайло Търнев, Иван Литвиненко, Венета Божинова вече са преминали теоретично обучение за прилагането на медикамента, като предстои и практическо такова”, обясниха от МЗ.

Ново лекарство спира уврежданията

Досега единствена помощ е рехабилитацията

Революционно лекарство дава шанс за живот на пациенти със спинална мускулна атрофия - рядко генетично инвалидизиращо заболяване, проявяващо се най-вече в ранна детска възраст и приключващо с летален край. То се прилага в САЩ и Европа от 2 г. До месец лечението ще стартира и у нас.

То е първото

и засега

единствено

в света

Досега болните разчитаха единствено на рехабилитация и поддържащи апарати. Лекарството е Nusinersen и е регистрирано за първи път в САЩ от Агенцията за контрол на храните и лекарствата в края на 2016 г. Одобрение и регистрация получава и от Европейската агенция по лекарствата през 2017 г. Оттогава започва да се прилага в над 20 страни от ЕС, включително съседните на България - Румъния, Гърция, Турция. Предстои и в Македония, а от средата на февруари и у нас, обещаха от здравното министерство.

“Спиналната мускулна атрофия се характеризира с дегенерация на периферните двигателни неврони, което причинява и характерната за това заболяване слабост в мускулите, дихателна недостатъчност и прогресивна загуба на способността за движение. 

Честотата на заболяването е 1,3-1,9 на 100 000 души според литературните данни, обяснява проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести в УМБАЛ “Александровска” и ръководител на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания.

В основата на заболяването е мутация на гена SMN1. Той в комбинация с гена SMN2 произвежда протеин, необходим за нормалната функция на моторните неврони. Когато липсва, функцията се влошава и моторните неврони загиват, което води до мускулна атрофия и слабост.

В зависимост от степента, в която са засегнати функциите, спиналната мускулна атрофия е 4 типа.

“Отделните форми се различават по времето на проявата и тежестта на симптомите. При тип 1, който е най-тежък, децата не могат да седят без опора, при тип 2 децата могат да седят, но не могат да ходят, тип 3 е доброкачествена форма и при нея пациентите могат да ходят, а тип 4 е с начало в зряла възраст”, обяснява проф. Търнев.

В 60% от случаите става въпрос за СМА тип 1. Преживяемостта на децата, регистрирани с тази степен у нас, е 11 месеца. По света едва 68% преживяват до 2 години.

В България 77 са регистрираните пациенти със спинална мускулна атрофия, 6 от тях са починали. Данните са част от регистъра на Експертния център за спинална мускулна атрофия към Клиниката по нервни болести на Александровска болница, създаден през 2016 г. Друг официален регистър няма. Затова според лекарите вероятно

броят на болните

е три пъти

по-голям

“До 18 години са 23-ма от пациентите, а 48 – над 18 г. По-голямата част от болните, включени в регистъра, са с тип 2 и тип 3, тъй като пациентите със спинална мускулна атрофия тип 1 умират до 2 години”, обяснява проф. Търнев.

Животът на всички, особено на по-тежко болните, може да се промени след въвеждане на лечението с Nusinersen. То е скъпо -

цената на флакон

е 70 000 евро

без ДДС, като за първата година са нужни 6 флакона, а от втората година - по 1 флакон на 4 месеца, или общо 3 за година.

“Резултатите, които се постигат с него, са невиждани досега - намалява мускулната слабост, стопира се атрофията на мускулите, подобрява се силата в ръцете и краката, децата започват да задържат главата си, подобрява се дишането - от изявено коремно то става гръдно, което е важно за окисляването на мускулите, на мозъка и в този смисъл за моториката. Подобрява се апетитът и тези деца започват да наддават на ръст и тегло”, обяснява Дилена Балабанова, физиотерапевт, работещ с болни от спинална мускулна атрофия. Наблюденията ѝ са от работата ѝ с деца със СМА тип 2, при които е проследила състоянието преди и след започване на лечението с Nusinersen. Лечението, приложено още с установяване на заболяването, може да спре проявата на типичните за него симптоми и

въпреки

диагнозата

децата да

израснат

нормално,

без затруднения в развитието си. 

“Медикаментът е одобрен за всички форми на заболяването с изключение на случаите, когато е установено заболяване на централната или периферната нервна система, тежка сколиоза, нарушение в кръвосъсирването, което направило приложението на медикамента опасно за болния”, обяснява проф. Търнев.

“За да придобият допълнителен клиничен опит в поставянето на Nusinersen, експертите в центъра за спинална мускулна атрофия към Александровска болница е планирано да участват в няколко научни срещи. Първата ще е в Барселона на 25-27 януари, където ще се обсъди опит в скрининга, ролята на мултидисциплинарния екип в лечението и проследяването на пациентите и др. Ще има и практическа част под формата на работни групи.

Второто събитие ще има преимуществено практическа насока. То е планирано за 4-6 февруари и ще се проведе в Букурещ, където с новото лекарство се лекуват пациенти от есента на миналата година. По време на посещението българските лекари ще могат да видят как се извършва самата процедура и ще проследят стъпките, които са необходими при приема на всеки пациент от началото до момента на изписване”, разказа проф. Търнев.

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

Други от Докторе, кажи

Доц. Ангел Кунчев: През октомври ще предложим 150 000 безплатни ваксини срещу грип

Губим епидемиолози, вирусолози, микробиолози. Последният абсурд: за 50% по-висока заплата опитен здравен инспектор от РЗИ отива на работа, за която стига 12-и клас, казва доц. д-р Ангел Кунчев, главен държавен здравен инспектор на България. - Доц. Кунчев, грипният сезон 2018/2019 сега затихва, но производителите вече съставят рецептата за

Д-р Скендер Сила от СЗО с факти срещу 7 мита

Най-абсурдната разпространявана заблуда е, че ваксините съдържат микрочип за проследяване. Откриването на ваксините е едно от най-големите постижения на медицината. То е допринесло за спасяването на живата на милиони хора и трябва да се използва ефективно срещу заболяванията, за които е доказано, че дава защита.

"Пирогов" и "Майчин дом" спасиха бременна и бебето й след катастрофа

Лекари от двете университетски болници "Пирогов" и "Майчин дом" изродиха преждевременно по спешност бебе на ранена в катастрофа бременна. 21-годишната жена пострада тежко при пътно-транспортно произшествиемежду на 10 март, съобщиха от спешната болница. Закарана е в „Пирогов“ с опасност за живота. Екипът на Централната реанимация стабилизира

Травмите от катастрофи вече са много близки до военните

Златният стандарт да спасиш човек в това състояние е 2 часа. Във ВМА събират нужния екип за 30 минути В света на високите скорости и мощните превозни средства тежките катастрофи зачестяват. Военномедицинска академия е основен травмацентър, където се приемат най-тежките случаи от цялата страна. Там за лечение бяха докарани и едни от най-сериозно

Със става на ставите в "Пирогов" върнаха към движение китката на софиянец

Пироговски лекари "върнаха" подвижността на китката на 37 г. мъж от София чрез уникална за Югоизточна Европа операция. Столичанинът има заболяване, което му пречело да използва пълноценно лявата си ръка. Ствата била износена до краен предел. Китката е изключително финна и специфична част от човешкото тяло.

Ранна диагностика с цел превенция на рак на дебелото черво

ОН КЛИНИК - верига от медицински центрове по цял свят с филиал в Бургас! Модерна апаратура, качествено обслужване и международни стандарти на лечение. Фиброколоноскопия - златен стандарт, наложил се в международната медицинска практика за ранно диагностициране на карцином на дебелото черво. Основна грижа за всеки пациент на ОН КЛИНИК е да подобри

Последно от логоЗДРАВЕ

Оживление

Последно от лого

Последно от

Последно от

Последно от

Още от Докторе, кажи

Със светлина ликвидират папилома вирус убиец

Учени съобщават за обнадеждаващи резултати от фотодинамичната терапия при предракови лезии. Учени от Националното училище за биологични науки в Мексико Сити, изглежда, са намерили начин да убият човешкия папиломен вирус (human papillomavirus, HPV) със светлина. Според тях терапията елиминира между 57 и 100% от вирусите.

Д-р Румяна Динолова: Като лек за щастие 3-ма си купуват общо BMW да се показват с него на смени

Едно от най-честите последствия от преживяно насилие в детството е отключване на психични разстройства, казва д-р Румяна Динолова -  главен експерт в отдел “Психично здраве” в Националния център по обществено здраве и анализи. Завършила е медицина, от 2004 г. има специалност по психиатрия и допълнителни специализации по психодрама,

При диабет кетоните може да се увеличат до 15-20 пъти

Натрупването им в организма води до подкиселяване на средата, развива се метаболитна ацидоза, обяснява д-р Дениз Бакалов, специалист по ендокринология и болести на обмяната. Диабетната кетоацидоза е остро и в някои случаи тежко метаболитно усложнение на захарния диабет в резултат на задълбочаващ се недостиг на инсулин и увеличение на стресовите

Проф. Ивайло Търнев: Нови лекарства за спинална мускулна атрофия правят лечението достъпно и за пациенти над 18 години

Те са в клинични изпитания, а едното е подадено за регистрация. У нас над половината от болните са пълнолетни, казва началник на Клиника по нервни болести в УМБАЛ "Александровска”. Проф. Търнев ръководител е и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания. Част от професионалното му развитие включват специализациите

Зад високото кръвно може да се крие недостиг на цинк

Откритието е стъпка към разработване на по-ефективни терапии Високото кръвно е от водещите рискови фактори за сърдечносъдови заболявания. У нас около 1,5 млн. души страдат от хипертония. Промяната в начина на живот е най-съществената част от терапията за справяне с проблема. Според ново проучване причина за развитие на хипертония може да е

Д-р Мариана Контева: В Аджибадем Кардиохирургична болница Бургас на пациент с огромна абдоминална аневризма се приложи успешно метода Chimney

Ендопротезирането отдавна е стандартен метод за възстановяване на нормалния кръвоток и целостта на аневризмално разширената торакална и абдоминална аорат, както и при дисекация на аортата тип III по ДеБейки. Все още има сериозни предизвикателства в тази област, които са свързани с различната анатомия и особеността на пациентите.

Последно от

Последно от

Най-важното

Избрано от Google

Следвайте във Viber