Спиналната атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след настояване на родители (Видео)

https://www.24chasa.bg/zdrave/article/7238443 Спиналната атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след настояване на родители (Видео) Спиналната атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след настояване на родители (Видео) www.24chasa.bg
Кирил Ананиев

Здравното министерство осигурява до месец безплатно лечение с ново лекарство

Спиналната мускулна атрофия при децата спешно влезе в списъка на редките заболявания след недоволство на родители.

Министър Кирил Ананиев в късния следобед в четвъртък е издал заповед и по този начин здравното министерство ще осигури до месец ново лекарство за безплатно лечение.

Часове преди това родители заплашиха, че ще съдят България в Страсбург заради забавено лечение, защото от 2 г. има одобрено лекарство Nusinersen - единствено до този момент за лечение на заболяването (повече за него и лечението - вдясно).

Към днешна дата то се прилага в редица страни в САЩ и Европа, включително Гърция, Румъния, Турция, Сърбия. През февруари предстои да започне прилагането му и в Македония. Във всички тези страни то се заплаща 100% от държавата.

У нас спиналната мускулна атрофия (СМА) до четвъртък не бе включена в списъка с редки заболявания. Кирил Ананиев е първият здравен министър от три години насам, който изпълнява препоръката от януари 2016 г. на Комисията по редки заболявания към Министерството на здравеопазването за добавянето в списъка на редките заболявания.

Сега лекарството ще бъде включено в позитивния лекарствен списък, така че то да може да се реимбурсира от здравната каса и да се осигурява на пациентите.

В началото на годината стана ясно, че Румъния отказва да лекува 9-годишния Стефан Радойчев. Момчето е с първа степен на СМА (повече за него на стр. 8). То бе изпратено там през фонда за деца с формуляр S2, гарантиращ, че НЗОК ще заплати на румънската здравна каса средствата за лечението му. По закон обаче срокът за това е 18 месеца, което е и сред причините да се получи отказ. В Румъния лечението се заплаща през държавна програма, а средствата стигат, за да осигурят скъпото лекарство само на румънските деца. По тази причина без предварително заплащане и там няма как да помогнат на Стефан, обясниха от румънската здравна каса. Затова действието на издадения вече формуляр S2 ще бъде прекратено, детето ще бъде изпратено като частен пациент, а парите ще бъдат заплатени от фонда за деца, стана ясно в четвъртък.

Медикаментът трябва да премине през оценка на здравните технологии и да бъде включен в позитивния лекарствен списък. Здравните власти обещаха, че в средата на февруари ще има готовност за прилагане на лечението у нас.

“В момента тече обучение в клиники в Румъния и Испания на български специалисти да провеждат лечението на СМА с Nusinersen. Водещи лекари и национални консултанти в тази сфера като професорите Ивайло Търнев, Иван Литвиненко, Венета Божинова вече са преминали теоретично обучение за прилагането на медикамента, като предстои и практическо такова”, обясниха от МЗ.

Ново лекарство спира уврежданията

Досега единствена помощ е рехабилитацията

Революционно лекарство дава шанс за живот на пациенти със спинална мускулна атрофия - рядко генетично инвалидизиращо заболяване, проявяващо се най-вече в ранна детска възраст и приключващо с летален край. То се прилага в САЩ и Европа от 2 г. До месец лечението ще стартира и у нас.

То е първото

и засега

единствено

в света

Досега болните разчитаха единствено на рехабилитация и поддържащи апарати. Лекарството е Nusinersen и е регистрирано за първи път в САЩ от Агенцията за контрол на храните и лекарствата в края на 2016 г. Одобрение и регистрация получава и от Европейската агенция по лекарствата през 2017 г. Оттогава започва да се прилага в над 20 страни от ЕС, включително съседните на България - Румъния, Гърция, Турция. Предстои и в Македония, а от средата на февруари и у нас, обещаха от здравното министерство.

“Спиналната мускулна атрофия се характеризира с дегенерация на периферните двигателни неврони, което причинява и характерната за това заболяване слабост в мускулите, дихателна недостатъчност и прогресивна загуба на способността за движение. 

Честотата на заболяването е 1,3-1,9 на 100 000 души според литературните данни, обяснява проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести в УМБАЛ “Александровска” и ръководител на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания.

В основата на заболяването е мутация на гена SMN1. Той в комбинация с гена SMN2 произвежда протеин, необходим за нормалната функция на моторните неврони. Когато липсва, функцията се влошава и моторните неврони загиват, което води до мускулна атрофия и слабост.

В зависимост от степента, в която са засегнати функциите, спиналната мускулна атрофия е 4 типа.

“Отделните форми се различават по времето на проявата и тежестта на симптомите. При тип 1, който е най-тежък, децата не могат да седят без опора, при тип 2 децата могат да седят, но не могат да ходят, тип 3 е доброкачествена форма и при нея пациентите могат да ходят, а тип 4 е с начало в зряла възраст”, обяснява проф. Търнев.

В 60% от случаите става въпрос за СМА тип 1. Преживяемостта на децата, регистрирани с тази степен у нас, е 11 месеца. По света едва 68% преживяват до 2 години.

В България 77 са регистрираните пациенти със спинална мускулна атрофия, 6 от тях са починали. Данните са част от регистъра на Експертния център за спинална мускулна атрофия към Клиниката по нервни болести на Александровска болница, създаден през 2016 г. Друг официален регистър няма. Затова според лекарите вероятно

броят на болните

е три пъти

по-голям

“До 18 години са 23-ма от пациентите, а 48 – над 18 г. По-голямата част от болните, включени в регистъра, са с тип 2 и тип 3, тъй като пациентите със спинална мускулна атрофия тип 1 умират до 2 години”, обяснява проф. Търнев.

Животът на всички, особено на по-тежко болните, може да се промени след въвеждане на лечението с Nusinersen. То е скъпо -

цената на флакон

е 70 000 евро

без ДДС, като за първата година са нужни 6 флакона, а от втората година - по 1 флакон на 4 месеца, или общо 3 за година.

“Резултатите, които се постигат с него, са невиждани досега - намалява мускулната слабост, стопира се атрофията на мускулите, подобрява се силата в ръцете и краката, децата започват да задържат главата си, подобрява се дишането - от изявено коремно то става гръдно, което е важно за окисляването на мускулите, на мозъка и в този смисъл за моториката. Подобрява се апетитът и тези деца започват да наддават на ръст и тегло”, обяснява Дилена Балабанова, физиотерапевт, работещ с болни от спинална мускулна атрофия. Наблюденията ѝ са от работата ѝ с деца със СМА тип 2, при които е проследила състоянието преди и след започване на лечението с Nusinersen. Лечението, приложено още с установяване на заболяването, може да спре проявата на типичните за него симптоми и

въпреки

диагнозата

децата да

израснат

нормално,

без затруднения в развитието си. 

“Медикаментът е одобрен за всички форми на заболяването с изключение на случаите, когато е установено заболяване на централната или периферната нервна система, тежка сколиоза, нарушение в кръвосъсирването, което направило приложението на медикамента опасно за болния”, обяснява проф. Търнев.

“За да придобият допълнителен клиничен опит в поставянето на Nusinersen, експертите в центъра за спинална мускулна атрофия към Александровска болница е планирано да участват в няколко научни срещи. Първата ще е в Барселона на 25-27 януари, където ще се обсъди опит в скрининга, ролята на мултидисциплинарния екип в лечението и проследяването на пациентите и др. Ще има и практическа част под формата на работни групи.

Второто събитие ще има преимуществено практическа насока. То е планирано за 4-6 февруари и ще се проведе в Букурещ, където с новото лекарство се лекуват пациенти от есента на миналата година. По време на посещението българските лекари ще могат да видят как се извършва самата процедура и ще проследят стъпките, които са необходими при приема на всеки пациент от началото до момента на изписване”, разказа проф. Търнев.

Абонамент за печатен или електронен "24 часа", както и за другите издания на Медийна група България.

Други от Докторе, кажи

Доц. Каракостов: Невронавигацията превежда хирурга до тумора без щети за мозъка, съкращава операцията

За пациентите от новините за научната ни конференция може да е интересно и това, че се изпитва апарат, който с електрически полета пречи на рака в мозъка да се множи. Сред организационните решения е да поискаме здравната каса да заплаща гръбначните операции според тежестта им. Това казва доц. Васил Каракостов, дм

Ахмет Кьормутлу: Помагаме за здравето и самочувствието

След мастектомия реконструктивната хирургия е от голямо значение за възвръщане на сексуалната идентичност на пациентките, казва хирургът от болница „Чорлу Ватан“ Д-р Ахмет Кьормутлу е завършил Медицинския университет „Османгази Ескишехир“ през 2007 г. Там е специализирал пластична хирургия. Работил е в различни болници до 2018 г

Проф. Асен Балтов: Постигнахме по-малко доплащане от джоба на пациентите за импланти

Добрата новина за съсловието е, че стойностите на клиничните пътеки ще бъдат увеличени от 5 до 15 процента, казва проф. Асен Балтов, директор на "Пирогов" и преизбран за втори мандат президент на Българската ортопедична и травматологична асоциация. Роден е на 19 септември 1966 г. в София. През 1994 г. завършва МУ- София. 2 г

Д-р Асенов: Големият полип за 10 години става рак на дебелото черво

Злокачествените заболявания и хроничният запек са предпоставка за развитие на рак на дебелото черво. В червата на всеки от нас има 15 килограма отрови, които водят до тежки заболявания, затова системното им пречистване е от огромно значение. Много хора смятат, че за да пречистят червата и стомашно – чревния тракт

В седмицата на рязко застудяване сме, мерете кръвното, може да “играе”

Тялото се адаптира към промените на времето за 7-10 дни, при някои динамиката е изпитание. При бърза и драстична смяна на времето от топло към студено първата система, която реагира, е кръвоносната. За метеорологично чувствителните и за хипертониците е свързано с по-голяма вероятност от дискомфорт.

Неврохирурзите обсъждат как генотипните маркери подобряват прогнозата при тумори в мозъка и гръбнака

Във фокуса на научния форум са и гръбначната хирургия и опитът в ендоваскуларното лечение на съдовите заболявания в мозъка. Лечението на най-честите първични мозъчни тумори – глиомите, и разширяващите се възможности на гръбначната неврохирургия ще бъдат във фокуса на обсъжданията в започващата днес XXVIII конференция на Българското дружество по

Последно от лого

Оживление

Последно от лого

Последно от

Последно от

Последно от

Още от Докторе, кажи

Проф. д-р Добрин Константинов: През 2020 г. българските пациенти с хемофилия ще имат достъп до нова терапия

Заболяването е хронично и потенциално инвалидизиращо, казва проф. д-р Добрин Константинов, дм, главен координатор на експертния съвет по детска хематология и онкология. Председател е на Българското научно дружество по детска хематология и онкология и началник на Клиниката по детска клинична хематология и онкология към УМБАЛ “Царица Йоанна – ИСУЛ”

Последно поколение апарати лекуват катаракта

Катарактата е главна причина за загуба на зрението при хора над 55 години. Представлява потъмняване на естествената леща, намираща се вътре в окото. Традиционната методика за премахване на катаракта (очното перде) е факоемулсификацията. Тази хирургична техника е безопасна и сигурна, когато процедурата се прави от опитен хирург

Вируси тормозят с хрема и гърлобол София, Пловдив и Ст. Загора, не е грип

Срещу пикорнавирусите: миене на ръцете и кърпички с хлорхексидин. Вирусни взривове с хрема, кихане, възпалено гърло, главоболие, умора в момента не се дължат на грип. Имаше такива подозрения от колеги инфекционисти, но изследвахме проби и не доказахме грипен вирус. Това съобщи микробиологът проф. Тодор Кантарджиев

България сред първите 14 в иновативна диагностика на автоимунни болести

България се нареди сред първите 14 държави в света, възприели с научен консенсус иновативен подход за тълкуване на резултатите от изследването на антинуклеарните антитела (ANA) при диагностиката и превенцията на автоимунни болести. Това стана ясно от изнесени данни по време на традиционния световен научен форум в Дрезден,

В началото влагали радий в шоколад и паста за зъби, сега радиацията е най-контролираната медицинска област

мятали са я за разкрасителна и лечебна панацея - произвеждали се дори одеяла с уран за болните от артрит. Откриването на рентгеновите лъчи носи на Мария Кюри две Нобелови награди, но и апластична анемия. Това разказва доц. Десислава Лефтерова-Костова, казва доц. Десислава Костова-Лефтерова - медицински физик,

Д-р Красимира Косева: Рязкото покачване и рязкото сваляне на температурата при децата могат да провокират фебрилен гърч

- Д-р Косева, сега е периодът, в който обикновено се ваксинираме срещу грип. Това ли е единственият начин да намалим риска от разболяване? - Да, противогрипната ваксина може да бъде поставена, но тя не гарантира, че няма да се разболеем. Защото, на първо място, тя не е панацея. Ваксината се прави на база прогноза на съответния щам

Последно от

Последно от

Най-важното

Избрано от Google

Следвайте във Viber